Cri du Chat-syndrom er en sjelden genetisk sykdom, som er resultatet av en kromosomavvik, som kan føre til en forsinkelse i nevropsykomotorisk utvikling og intellektuell funksjonshemming.
Navnet på denne sykdommen skyldes et karakteristisk symptom, der barns gråt ligner på den akutte gråten til en katt, som oppstår på grunn av en misdannelse i strupehodet, og blir mindre karakteristisk etter hvert som barnet vokser.
Mulige symptomer
Symptomene kan være mer eller mindre alvorlige, avhengig av omfanget av sletting av kromosom 5. Det mest karakteristiske er gråt som ligner på den akutte meowing av en katt. I tillegg kan de også ha lav vekt for alderen, mikrocefali, øye med vidt avstand, lav nesebro, forsinket utvikling, hypotoni, liten kjeve, en enkelt linje i håndflaten, psykisk utviklingshemning og syndaktisk i hender og føtter.
Barn med Cri Du Chat-syndrom har store vanskeligheter med å lære, på grunn av deres intellektuelle funksjonshemming. Noen barn har også noen vanskeligheter med å mate, og det kan være nødvendig å bruke et rør som tar maten til magen.
Generelt begynner barn som lider av dette syndromet å gå sent, vanligvis etter 3 års alder og generelt gå er vanskelig og tilsynelatende vanskelig. I tillegg kan de ha merkelig oppførsel, som å riste på hodet mye, bite og klype folk ved siden av seg, besette over visse gjenstander og trekke håret, for eksempel.
Hva forårsaker
Cri du Chat-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som følger av en kromosomal anomali forårsaket av sletting av den korte armen av kromosom 5. Jo større sletting av kromosomet, desto mer alvorlig er den intellektuelle funksjonshemningen og forsinkelsen i utviklingen
Hvordan behandlingen gjøres
Så langt er det ingen kur mot denne sykdommen, men det er behandling som må utføres ved hjelp av logopeder, fysioterapeuter og ergoterapeuter, slik at barnet kan utvikle seg innen motorisk koordinering, kognitive og perseptuelle ferdigheter, aktiviteter i dagliglivet og mellommenneskelige forhold.
Det er viktig å starte behandlingen så snart som mulig, siden tidlig stimulering gir mulighet for bedre utvikling, tilpasning og aksept av samfunnet.
