Sklerose, også kjent som granittbeinsykdom, er en sjelden genetisk mutasjon som forårsaker beinvekst. Denne mutasjonen fører til at beinene, i stedet for å synke i tetthet med årene, blir stadig tykkere og tette, og blir sterkere enn granitt.
Dermed forhindrer sklerosteose utbruddet av beinsykdommer som osteoporose, men forårsaker andre endringer, for eksempel økt trykk inne i hodeskallen, som, hvis ikke behandlet, kan være livstruende.
Hovedsymptomer
Det viktigste tegnet på sklerosteose er økningen i bentetthet, men det er noen symptomer som kan varsle deg om sykdommen, for eksempel:
- Kryss av 2 eller 3 fingre på hendene; Endringer i størrelse og tykkelse på nesen; overdreven vekst av hodeskallen og ansiktsbenene; vansker med å bevege noen muskler i ansiktet; fingertuppene krummet nedover; fravær av negler på fingrene; høyde høyere enn gjennomsnittet.
Fordi det er en ekstremt sjelden sykdom, er diagnosen komplisert, og derfor kan legen trenge å evaluere alle symptomer og klinisk historie, samt utføre flere tester, for eksempel bentetimetri, før han foreslår diagnose av sklerosteose.
I noen tilfeller kan det også bestilles en genetisk test som vil evaluere DNA og mulige mutasjoner, og kan bidra til å identifisere endringen i SOST-genet, som forårsaker sykdommen.
Fordi det skjer
Hovedårsaken til sklerosteose er en mutasjon som forekommer i SOST-genet og som reduserer virkningen av sclerostin, proteinet som er ansvarlig for reduksjonen i bentetthet og som øker gjennom hele livet.
Vanligvis oppstår sykdommen bare når det er to endrede kopier av genet, men personer med en enkelt kopi kan også ha ekstremt sterke bein og lavere risiko for beinsykdommer, for eksempel osteoporose eller osteopeni.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen kur mot sklerosteose, og behandlingen blir derfor bare gjort for å lindre noen symptomer og deformiteter som kan oppstå ved overdreven benvekst.
En av de mest brukte behandlingsformene er kirurgi som kan bidra til å dekomprimere ansiktsnerven og gjenvinne bevegelse i ansiktsmusklene, eller fjerne overflødig bein for å redusere trykket inne i hodeskallen.
Dermed bør behandling alltid diskuteres med legen for å vurdere om det er endringer som kan være livstruende eller som er reduserende livskvalitet, og som kan korrigeres.
