Alports syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker gradvis skade på de små blodkarene som er i glomeruli i nyrene, og forhindrer at organet kan filtrere blodet riktig og viser symptomer som blod i urinen og økt mengde protein i blodprøven. urin.
I tillegg til å påvirke nyrene, kan dette syndromet også forårsake hørsels- eller synsproblemer, da det forhindrer produksjon av et protein som er viktig for øynene og ørene.
Alports syndrom har ingen kur, men behandling hjelper til med å lindre symptomer og til og med forsinke utviklingen av sykdommen, og forhindrer at nyrefunksjonen blir påvirket.
Hovedsymptomer
De vanligste symptomene på Alports syndrom inkluderer:
- Blod i urinen; Høyt blodtrykk; Hevelse i ben, ankler, føtter og ansikt.
I tillegg er det også tilfeller der hørsel og syn påvirkes av sykdommen, noe som forårsaker problemer med å høre og se.
Hvis ikke forholdsregler tas, kan sykdommen utvikle seg til kronisk nyresvikt og kreve dialyse eller nyretransplantasjon.
Hva som forårsaker syndromet
Alports syndrom er forårsaket av endringer i genene som inneholder instruksjoner for produksjon av et protein kjent som type IV kollagen. Denne typen kollagen er en del av nyren glomeruli, og derfor, når den ikke er til stede, lider blodkarene i disse regionene skader og heler, noe som reduserer nyrefunksjonen.
På samme måte er dette kollagenet også til stede i ørene og øynene, og derfor kan det også forekomme endringer i disse organene over tid.
Hvordan bekrefte diagnosen
Det er ingen spesifikk test for å diagnostisere Alports syndrom, så legen din kan bestille flere tester, for eksempel en urinprøve, blodprøver eller nyrebiopsi for å identifisere om det er noen endringer som kan forårsake syndromet.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Alports syndrom utføres med sikte på å lindre symptomer, siden det ikke er noen spesifikk behandlingsform. Dermed er det veldig vanlig å bruke medisiner mot høyt blodtrykk og vanndrivende midler, for å kontrollere blodtrykket og forhindre forverring av nyreskader.
I tillegg anbefales det også å opprettholde et lite salt kosthold for å forhindre overdreven nyrefunksjon. Slik opprettholder du en diett av denne typen.
I de alvorligste tilfellene, der nyrene er veldig påvirket og det ikke er noen forbedring i symptomene, kan det være nødvendig å starte dialyse eller få en nyretransplantasjon.