Cystinose: symptomer, årsak og behandling

Cystinose er en medfødt sykdom der kroppen akkumulerer overflødig cystin, en aminosyre som, når den er i overkant i cellene, produserer krystaller som forhindrer riktig funksjon av cellene, og derfor kan denne sykdommen påvirke flere organer i kroppen, blir delt inn i tre hovedtyper:

• Nefropatisk cystinose: påvirker hovedsakelig nyrene og oppstår hos babyen, men kan utvikle seg til andre deler av kroppen, for eksempel øynene; Mellomliggende cystinose: den ligner på nefropatisk cystinose, men begynner å utvikle seg i ungdomstiden; Okular cystinose: det er den minst alvorlige typen som bare rammer øynene.

Dette er en genetisk sykdom som kan oppdages i en urin- og blodprøve som baby, rundt 6 måneders alder. Foreldre og barneleger kan mistenke sykdommen hvis babyen alltid er veldig tørst, vannlater og kaster opp og ikke går opp i vekt skikkelig, med mistanke om Fanconi syndrom.

Hovedsymptomer

Symptomer på cystinose varierer avhengig av det berørte organet, og kan omfatte:

Nyrecystinose

• Økt tørst; Økt trang til å tisse; Liten tretthet; Økt blodtrykk.

Cystinose i øynene

• Øyesmerter; sensitivitet for lys; vanskeligheter med å se, noe som kan utvikle seg til blindhet.

I tillegg kan det også være andre tegn som problemer med å svelge, utviklingsforsinkelse, hyppig oppkast, forstoppelse eller komplikasjoner som diabetes og forandringer i skjoldbruskfunksjon, for eksempel.

Hva forårsaker cystinose

Cystinose er en sykdom forårsaket av en mutasjon i CTNS-genet, som er ansvarlig for produksjonen av et protein kjent som cystinosin. Dette proteinet fjerner vanligvis cystin fra celler inne, og forhindrer at det bygger seg opp inne.

Når denne opphopingen skjer, blir sunne celler skadet og fungerer ikke normalt, og skader hele orgelet over tid.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen utføres vanligvis fra det øyeblikket sykdommen diagnostiseres, og starter med bruk av medisiner, for eksempel cysteamin, som hjelper kroppen med å eliminere noe av overflødig cystin. Det er imidlertid ikke mulig å forhindre progresjonen av sykdommen fullstendig, og det er derfor ofte nødvendig å få en nyretransplantasjon, når sykdommen allerede har påvirket organet på en veldig alvorlig måte.

Imidlertid, når sykdommen er til stede i andre organer, kurerer ikke transplantasjonen sykdommen, og det kan derfor være nødvendig å fortsette å bruke medisinen.

I tillegg trenger noen symptomer og komplikasjoner spesifikk behandling, for eksempel diabetes eller skjoldbrusk-lidelser, for å forbedre barnas livskvalitet.