Arvelig sfærocytose er en genetisk sykdom som er preget av forandringer i røde blodlegemembraner, som favoriserer dens ødeleggelse, og regnes derfor som en hemolytisk anemi. Endringer i membranen til røde blodlegemer gjør dem mindre og mindre motstandsdyktige enn vanlig, og blir lett ødelagt av milten.
Sfærocytose er en arvelig sykdom, som følger med personen fra fødselen, men den kan utvikle seg med anemi med ulik alvorlighetsgrad. I noen tilfeller kan det derfor ikke være noen symptomer, og i andre kan blekhet, tretthet, gulsott, forstørret milt og utviklingsendringer legges merke til.
Selv om det ikke er noen kur, har sfærocytose behandling, som må ledes av en hematolog, og erstatning av folsyre kan være indikert, og i de alvorligste tilfellene, fjerne milten, som kalles splenektomi, for å kontrollere sykdommen.
Hva forårsaker sfærocytose
Arvelig sfærocytose er forårsaket av en genetisk endring som resulterer i en endring i mengden eller kvaliteten på proteiner som danner membranene til røde blodlegemer, populært kjent som røde blodlegemer. Endringer i disse proteiner forårsaker tap av stivhet og beskyttelse av membranen til røde blodlegemer, noe som gjør dem mer skjøre og med en mindre størrelse, til tross for at innholdet er det samme, og danner mindre røde celler med avrundet aspekt og mer pigmentert.
Anemi oppstår fordi sfærocytter, som røde celler deformert i sfærocytose, kalles, vanligvis ødelegges i milten, spesielt når endringer er viktige og det er tap av fleksibilitet og motstand for å passere gjennom mikrosirkulasjonen av blod fra dette organet.
Hovedsymptomer
Sfærocytose kan klassifiseres som mild, moderat eller alvorlig. Dermed kan personer med mild sfærocytose ikke ha noen symptomer, mens de med moderat til alvorlig sfærocytose kan ha ulik grad av tegn og symptomer som:
- Vedvarende anemi; blekhet; tretthet og intoleranse mot fysisk trening; økt bilirubin i blod og gulsott, som er den gule fargen på huden og slimhinnene; dannelse av bilirubinstein i galleblæren; økt miltstørrelse.
For å diagnostisere arvelig sfærocytose, i tillegg til den kliniske evalueringen, kan hematologen bestille blodprøver som blodtelling, retikulocyttall, måling av bilirubin og perifert bloduttrykk som viser endringer som tyder på denne typen anemi. Undersøkelse for osmotisk skjørhet er også indikert, som måler motstanden til rødcellemembranen.
Hvordan behandlingen gjøres
Arvelig sfærocytose har ingen kur, men hematologen kan imidlertid anbefale behandlinger som kan lindre forverring av sykdommen og symptomene, i henhold til pasientens behov. For personer som ikke viser symptomer på sykdommen, er ingen spesifikk behandling nødvendig.
Erstatning av folsyre anbefales fordi dette stoffet på grunn av den økte nedbrytningen av røde blodlegemer er mer nødvendig for dannelsen av nye celler i margen.
Den viktigste behandlingsformen er fjerning av milten ved kirurgi, noe som vanligvis er indikert hos barn over 5 eller 6 år som har alvorlig anemi, for eksempel de som har et hemoglobin under 8 mg / dl i blodtallet, eller under 10 mg / dl hvis det er viktige symptomer eller komplikasjoner som gallestein. Kirurgi kan også gjøres på barn som har utviklingsforsinkelse på grunn av sykdommen.
Personer som gjennomgår miltfjerning er mer sannsynlig å utvikle visse infeksjoner eller trombose, så vaksiner, for eksempel pneumokokk, er nødvendig, i tillegg til bruk av ASA for å kontrollere blodpropp. Sjekk hvordan miltfjerningskirurgien og nødvendig pleie er utført.
