Hartnups sykdom er en sjelden og arvelig lidelse som er preget av produksjon av hudutslett og hjerneendringer.
Denne forstyrrelsen påvirker måten kroppen behandler aminosyrer på, og mennesker med denne sykdommen klarer ikke å absorbere noen aminosyrer på tarmnivået og konverterer heller ikke tryptofan, og som en konsekvens utskiller dem i store mengder i urinen, og gir veldig karakteristiske symptomer fordi visse aminosyrer forblir i kroppen i mye mindre mengder enn de som anses som normale.
Hartnups sykdom oppstår når en person arver to recessive gener for lidelsen, en fra faren og en fra moren.
Symptomer på Hartnup syndrom
Symptomene på Hartnups sykdom kan utløses av sollys, feber, medisiner og til og med følelsesmessig eller fysisk stress og er preget av utslett på områder av kroppen som er utsatt for solen.
Symptomer som vanligvis er til stede hos pasienter med Hartnup sykdom:
- psykisk utviklingshemning, kort status, hodepine, ustabil gang, fall, besvimelse og noe psykologisk lidelse.
En periode med underernæring går nesten alltid foran en episode av hudutslett, som gradvis blir sjeldnere med alderen.
De fleste symptomer oppstår sporadisk, og de er forårsaket av niacinamidmangel.
For riktig å bestemme Hartnups sykdom, er det nødvendig å bare utføre en urintest, som når den er positiv for tilstedeværelsen av lidelsen, avslører et typisk mønster for utskillelse av aminosyrer og deres metabolske produkter.
behandling
Forebygging av kriser og symptomer som er typiske for Hartnups sykdom kan gjøres ved å opprettholde god ernæring og kosttilskudd med niacinamid eller niacin, siden et kosthold med tilstrekkelig mengde protein kan overvinne mangelen forårsaket av mage-tarm-malabsorpsjon. og ved overdreven utskillelse av aminosyrer i urinen.
