Medfødte sykdommer, også kalt genetiske defekter eller genetiske misdannelser, er endringer som oppstår under dannelsen av fosteret, under graviditet, som kan ende opp med å påvirke ethvert vev i menneskekroppen, for eksempel bein, muskler eller organer. Disse typer endringer resulterer vanligvis i ufullstendig utvikling, noe som ender opp med å påvirke estetikken og til og med riktig funksjon av forskjellige organer.
En god del av medfødte sykdommer kan identifiseres i de første tre månedene av svangerskapet, og diagnostiseres av fødselslegen under fødselsomsorg eller av barnelege i løpet av det første leveåret. Imidlertid er det også noen tilfeller der den genetiske endringen påvirker senere evner, for eksempel å snakke eller gå, eller som trenger veldig spesifikke tester for å bli identifisert, og til slutt blir diagnostisert senere.
I tilfeller av veldig alvorlige medfødte sykdommer, som forhindrer babyens overlevelse, kan en spontanabort oppstå når som helst under graviditeten, selv om det er mer vanlig i løpet av første halvdel av svangerskapet.
Hva forårsaker en medfødt sykdom
Medfødte sykdommer kan være forårsaket av genetiske endringer eller av miljøet der personen ble unnfanget eller generert, eller av kombinasjonen av disse to faktorene. Noen eksempler er:
- Genetiske faktorer:
Endringer i kromosom i forhold til antall, som i 21 trisomien populært kjent som Downs syndrom, mutante gener eller endringer i kromosomstruktur, slik som skjørt X-syndrom.
- Miljøfaktorer:
Noen forandringer som kan føre til en fødselsdefekt er bruk av medisiner under graviditet, infeksjoner med cytomegalovirusviruset, toxoplasma og treponema pallidum , eksponering for stråling, sigaretter, overflødig koffein, overdreven alkoholforbruk, kontakt med tungmetaller som bly, kadmium eller kvikksølv, for eksempel.
Typer fødselsskader
Fødselsdefekter kan klassifiseres etter deres type:
- Strukturell anomali: Downs syndrom, Defekt i dannelsen av det nevrale røret, hjerteforandringer; Medfødte infeksjoner: Seksuelt overførbare sykdommer som syfilis eller klamydia, toksoplasmose, røde hunder; Alkoholforbruk: Fosteralkoholsyndrom
Tegnene og symptomene på en genetisk misdannelse er generelt klassifisert i henhold til syndromet som forårsaker den spesifikke defekten, noen er mer vanlig, for eksempel:
- mental mangel, flatet eller fraværende nese, spalteleppe, avrundede såler, veldig langstrakt ansikt, veldig lave ører.
Legen kan identifisere en endring under ultralydundersøkelsen i svangerskapet, observere babyens utseende ved fødselen eller ved å observere visse egenskaper og etter resultatet av spesifikke tester.
Hvordan forhindre
Det er ikke alltid mulig å forhindre en fødselsskade fordi det kan skje endringer som er utenfor vår kontroll, men å utføre fødselsomsorg og følge alle medisinske retningslinjer under graviditet er en av forholdsreglene som må tas for å redusere risikoen for fosterkomplikasjoner.
Noen viktige anbefalinger er å ikke ta medisiner uten medisinsk råd, ikke å innta alkoholholdige drikker under graviditet, ikke å bruke illegale medikamenter, ikke å røyke og å unngå å være i nærheten av steder med sigarettrøyk, å spise sunn mat og drikke minst 2 liter vann om dagen.
