Ectopia cordis: hva det er, symptomer og behandling

Ectopia cordis, også kjent som hjertets ektopi, er en veldig sjelden misdannelse der babyens hjerte ligger utenfor brystet, under huden. Ved denne misdannelsen kan hjertet være plassert helt utenfor brystet eller bare delvis utenfor brystet.

I de fleste tilfeller er det andre assosierte misdannelser, og derfor er den gjennomsnittlige levealderen få timer, og de fleste babyer ender opp med å ikke overleve etter den første dagen i livet. Ectopia cordis kan identifiseres i første trimester av svangerskapet, gjennom ultralydundersøkelse, men det er også sjeldnere tilfeller der misdannelsen først er observerbar etter fødselen.

I tillegg til defekter i hjertet, er denne sykdommen også assosiert med defekter i strukturen i brystet, magen og andre organer, som tarmen og lungene. Dette problemet må behandles med kirurgi for å få hjertet på plass igjen, men risikoen for død er høy.

Hva som forårsaker denne misdannelsen

Den spesifikke årsaken til ektopi cordis er ennå ikke kjent, men det er mulig at misdannelsen oppstår på grunn av en feil utvikling av brystbenet, som ender med å være fraværende og lar hjertet passere ut av brystet, selv under graviditet.

Hva skjer når hjertet er utenfor brystet

Når babyen blir født med hjertet ut av brystet, har den vanligvis også andre helsemessige komplikasjoner som:

• Defekter i hjertets funksjon; Defekter i mellomgulvet, noe som fører til pustevansker; Intestin ut av sted.

Babyen med ektopi cordis har større sjanse for å overleve når problemet bare er den dårlige plasseringen av hjertet, uten andre tilknyttede komplikasjoner.

Hva er behandlingsalternativene

Behandling er bare mulig gjennom kirurgi for å erstatte hjertet og rekonstruere feil i brystet eller andre organer som også er blitt rammet. Kirurgi blir vanligvis utført i de første dagene av livet, men det vil avhenge av alvorlighetsgraden av sykdommen og babyens helse.

Imidlertid er cordis ecotopia et alvorlig problem og fører i de fleste tilfeller til døden i de første dagene av livet, selv når kirurgi utføres. Foreldre til barn med denne sykdommen kan ha genetiske tester for å vurdere sjansene for tilbakefall av problemet eller andre genetiske defekter i neste graviditet.

I tilfeller hvor babyen klarer å overleve, er det vanligvis nødvendig å ty til flere operasjoner i løpet av livet, samt å opprettholde regelmessig medisinsk behandling, for å sikre at det ikke er noen livstruende komplikasjoner.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen kan stilles fra den 14. svangerskapsuken, gjennom konvensjonelle og morfologiske ultralydundersøkelser. Etter diagnostisering av problemet, bør andre ultralydundersøkelser gjøres ofte for å overvåke utviklingen av fosteret og forverring eller ikke av sykdommen, slik at levering gjennom keisersnitt er planlagt.