Berardinelli-Seipe-syndrom, også kjent som generalisert medfødt lipodystrofi, er en sjelden genetisk sykdom som er preget av funksjonsfeil i fettceller i kroppen, noe som fører til at det ikke er noen normal ansamling av fett i kroppen, da det begynner å bli lagret i andre som lever og muskler.
Et av de viktigste kjennetegnene ved dette syndromet er utviklingen av alvorlig diabetes som normalt starter i puberteten, rundt 8 til 10 år gammel, og bør behandles med et kosthold som er lite i fett og sukker og med medisiner som hjelper til å kontrollere diabetes og høyt kolesterol.
symptomer
Symptomene på Berardinelli-Seipe syndrom er knyttet til reduksjon av normalt fettvev i kroppen, noe som fører til egenskaper som kan vises i det første leveåret, slik som:
- Høyt kolesterol og triglyserider; Insulinresistens og diabetes; Stor, langstrakt hake, hender og føtter; Økt muskulatur; Forstørret lever og milt, forårsaker hevelse i magen; Hjerteproblemer; Rask vekst; Overdreven appetittøkning, men med vekttap; uregelmessige menstruasjonssykluser; tykt og tørt hår.
I tillegg kan symptomer som høyt blodtrykk, cyster på eggstokkene og hevelse på sidene av nakken, nær munnen, også vises. Disse symptomene kan observeres siden barndommen, og blir tydeligere fra puberteten.
Diagnose og behandling
Diagnosen av dette syndromet er basert på vurderingen av pasientens kliniske egenskaper og tester som vil identifisere problemer med kolesterol, lever, nyrer og diabetes.
Fra bekreftelse av diagnosen er behandlingen hovedsakelig rettet mot å kontrollere diabetes og kolesterol og unngå komplikasjoner av sykdommen, og medisiner som Metformin, insulin og Simvastatin kan brukes.
I tillegg bør du også spise et lite fettinnhold med høyt omega-3-kosthold for å kontrollere kolesterolet, i tillegg til å kontrollere forbruket av sukker og enkle karbohydrater som ris, mel og pasta, for å hjelpe til med å kontrollere diabetes. Se hva du skal spise i diabetes.
komplikasjoner
Komplikasjoner av Berardinelli-Seipe syndrom avhenger av oppfølgingen av behandlingen og pasientens kropps respons på medisinene som brukes, med mulighet for overflødig fett i leveren og skrumplever, akselerert vekst i barndommen, tidlig pubertet og cyster i beinene, noe som forårsaker hyppige brudd.
I tillegg er det også vanlig at diabetes som presenteres i denne sykdommen fører til komplikasjoner som synsproblemer, nyreproblemer og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.
