Aase syndrom, også kjent som Aase-Smith syndrom, er en sjelden sykdom som forårsaker problemer som konstant anemi og misdannelser i ledd og bein i forskjellige deler av kroppen.
Noen av de hyppigste misdannelsene inkluderer:
- Ledd, fingre eller tær, små eller fraværende; Spalte gane; Deformerte ører; Droopy øyelokk; Vanskeligheter med å strekke leddene fullstendig; Smale skuldre; Meget blek hud; Tarmledd i tommelen.
Dette syndromet oppstår fra fødselen og skjer på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon under graviditet, og det er derfor det i de fleste tilfeller er en ikke-arvelig sykdom. Imidlertid er det noen tilfeller hvor sykdommen kan gå fra foreldre til barn.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen er vanligvis indikert av en barnelege og inkluderer blodoverføringer i løpet av det første leveåret for å hjelpe til med å kontrollere anemi. Med årene har anemi blitt mindre uttalt, så det kan hende at transfusjoner ikke lenger er nødvendige, men det anbefales å ha hyppige blodprøver for å vurdere røde blodlegemer.
I de alvorligste tilfellene, hvor det ikke er mulig å balansere røde blodlegemer med blodoverføringer, kan det være nødvendig å ha en benmargstransplantasjon. Se hvordan denne behandlingen gjøres og hva risikoen er.
Misdannelser krever sjelden behandling, da de ikke svekker den daglige aktiviteten. Men hvis dette skjer, kan barnelegen anbefale kirurgi for å prøve å rekonstruere det berørte området og gjenopprette funksjonen.
Hva kan forårsake dette syndromet
Aase-Smith syndrom er forårsaket av en endring i et av de 9 viktigste genene for dannelse av proteiner i kroppen. Denne endringen skjer vanligvis tilfeldig, men i sjeldnere tilfeller kan den gå fra foreldre til barn.
Når det er tilfeller av dette syndromet, anbefales det alltid å konsultere genetisk rådgivning før du blir gravid, for å finne ut hva risikoen er for å få barn med sykdommen.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen av dette syndromet kan stilles av barnelegen bare ved å observere misdannelsene, men for å bekrefte diagnosen kan legen bestille en benmargsbiopsi.
For å identifisere om det er anemi assosiert med syndromet, er det nødvendig å gjøre en blodprøve for å vurdere mengden røde blodlegemer.
