- Mulige symptomer
- Årsaker til Alagille syndrom
- Diagnostikk av Alagille syndrom
- Behandling for Alagille sykdom
Alagille syndrom er en sjelden genetisk sykdom som rammer flere organer, spesielt leveren og hjertet, og kan være dødelig. Denne sykdommen er preget av utilstrekkelig galle- og leverkanaler, og fører dermed til akkumulering av galle i leveren, som forhindrer at den fungerer normalt for å eliminere avfall fra blodet.
Symptomer er fortsatt manifestert i barndommen, og kan være årsaken til langvarig gulsott hos nyfødte. I noen tilfeller kan symptomene ikke bli lagt merke til, forårsake ingen alvorlige skader, og i mer alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å transplantere de berørte organene.
Mulige symptomer
I tillegg til utilstrekkelige galdekanaler, forårsaker Alagille syndrom en rekke tegn og symptomer, for eksempel:
- Gulaktig hud; Øyeflekker; Sommerfuglformede ryggbein; Utstående panne, hake og nese; Hjerteproblemer; Utviklingsforsinkelse; Generalisert kløe; Kolesterolavsetning på huden; Perifert lungestenose; Øyeleger.
I tillegg til disse symptomene, kan leversvikt også oppstå gradvis, hjerte- og nyreavvik. Generelt stabiliseres sykdommen mellom 4 og 10 år, men i nærvær av leversvikt eller hjerteskade er risikoen for dødelighet høyere.
Årsaker til Alagille syndrom
Alagille syndrom er en autosomalt dominerende sykdom, noe som betyr at hvis en av barnets foreldre har dette problemet, er det 50% større sannsynlighet for at barnet har sykdommen. Imidlertid kan mutasjonen også forekomme hos barnet, selv om begge foreldrene er friske.
Denne sykdommen er forårsaket av endringer eller mutasjoner i DNA-sekvensen som koder for et spesifikt gen, lokalisert på kromosom 20, som er ansvarlig for den normale funksjonen til leveren, hjertet og andre organer, noe som får dem til å ikke fungere normalt.
Diagnostikk av Alagille syndrom
Siden det gir mange symptomer, kan diagnosen av denne sykdommen stilles på flere måter, hvor den vanligste er leverbiopsi.
Vurdering av tegn og symptomer
Hvis huden er gulaktig, eller hvis det er karakteristiske ansikts- og ryggmargsforstyrrelser, hjerte- og nyreproblemer, forandringer i øyet eller utviklingsforsinkelse, er det veldig sannsynlig at barnet lider av dette syndromet. Det er imidlertid andre måter å diagnostisere sykdommen på.
Måling av funksjon av bukspyttkjertelen
Tester kan gjøres for å evaluere funksjonen av bukspyttkjertelen, bestemme hvor mye fett som blir absorbert av maten som spises av barnet, gjennom analyse av avføring. Imidlertid bør flere tester gjøres, da denne testen alene kan være en indikator på andre sykdommer.
Evaluering av en kardiolog
Kardiologen kan oppdage et hjerteproblem ved hjelp av et ekkokardiogram, som består av en ultralyd av hjertet for å se strukturen og fungere, eller gjennom et elektrokardiogram som måler hjerterytmen.
Evaluering av en øyelege
Øyelegen kan utføre en spesialisert øyeundersøkelse for å oppdage unormalitet, forstyrrelse i øyet eller endringer i pigmentering i netthinnen.
Evaluering av røntgenrygg
Å gjøre en røntgenstråle til ryggraden kan bidra til å oppdage beinene i ryggraden i form av en sommerfugl, som er den vanligste feilen forbundet med dette syndromet.
Behandling for Alagille sykdom
Denne sykdommen har imidlertid ingen kur, for å forbedre symptomer og livskvalitet, anbefales medisiner som regulerer gallestrømmen, for eksempel Ursodiol og multivitaminer med vitamin A, D, E, K, kalsium og sink for å korrigere ernæringsmangler som kan oppstå på grunn av sykdommen.
I mer alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å ty til kirurgi eller til og med transplantasjon av organer som lever og hjerte.
