Alcaptonuria, også kalt ochronosis, er en sjelden sykdom som er preget av en feil i metabolismen av aminosyrene fenylalanin og tyrosin, på grunn av en liten mutasjon i DNA. Denne sykdommen skjer på grunn av mangel på et enzym, homogentisatdioksigenase eller homogentisatoksygenase, noe som fører til akkumulering av homogentisic acid, som er en mellomforbindelse i metabolismen av disse aminosyrene, og som under normale forhold ikke kan påvises i blodet.
Sykdommen manifesterer seg i barndommen ved å endre fargen på urinen, som blir svart, i tillegg til for eksempel tilstedeværelsen av mørke flekker på huden og ørene. Noen mennesker blir imidlertid symptomatiske etter fylte 40 år, noe som gjør behandlingen vanskeligere og symptomene er vanligvis mer alvorlige.
Alcaptonuria har ingen kur, men behandlingen hjelper til med å redusere symptomer, og det anbefales å følge et kosthold som er lite i matvarer som inneholder fenylalanin og tyrosin, i tillegg til å øke forbruket av mat rik på vitamin C, som for eksempel sitron.
Symptomer på Alkaptonuria
De mest karakteristiske symptomene på alkaptonuri er:
- Mørk, nesten svart urin - Kjenn til andre årsaker til svart urin; Blå ørevoks; Sorte flekker på den hvite delen av øyet, rundt øret og strupehodet; Døvhet; leddgikt som forårsaker leddsmerter og begrenset bevegelse; stivhet i brusk; Nyrestein og prostata for menn; Hjerteproblemer.
Det mørke pigmentet kan samle seg på huden i områdene i armhulen og lysken som, når de svetter, kan passere til klærne. Det er vanlig at en person har pustevansker på grunn av prosessen med stiv kostbrusk og heshet på grunn av stivheten i den hyaliske membranen. I de sene stadier av sykdommen kan syre akkumuleres i hjertets vener og arterier, noe som kan føre til alvorlige hjerteproblemer.
Diagnosen Alkaptonuria stilles ved å analysere symptomene, hovedsakelig av den mørke fargen som er karakteristisk for sykdommen som vises i forskjellige deler av kroppen, i tillegg til laboratorietester som tar sikte på å oppdage konsentrasjonen av homogentisic syre i blodet, hovedsakelig, eller å oppdage mutasjonen gjennom molekylære undersøkelser. Forstå hva molekylær diagnose er og hva den er til.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen for alkaptonuri tar sikte på å lindre symptomer, siden det er en recessiv genetisk sykdom. Dermed kan bruk av smertestillende midler eller betennelsesdempende midler anbefales for å lindre leddsmerter og bruskstivhet, i tillegg til fysioterapitimer, som kan gjøres med kortikosteroidinfiltrasjon, for å forbedre mobiliteten til de berørte leddene.
I tillegg anbefales det å følge en diett med lite fenylalanin og tyrosin, siden de er forløpere for homogentisic acid, så det anbefales å unngå inntak av cashewnøtter, mandler, brasil nøtter, avokado, sopp, eggehvite, banan, melk og bønner, for eksempel. Se hvilke matvarer som inneholder høyt fenylalanin og tyrosin som bør unngås.
Inntak av C-vitamin, eller askorbinsyre, er også foreslått som en behandling, siden det er effektivt for å redusere ansamlingen av brune pigmenter i brusk og utvikle leddgikt. Lær mer om askorbinsyre.
