Treacher Collins syndrom, også kalt mandibulofacial dysostose, er en sjelden genetisk sykdom som er preget av misdannelser i hodet og ansiktet, og etterlater personen med hengende øyne og en desentralisert kjeve på grunn av ufullstendig utvikling av hodeskallen, noe som kan skje både hos menn som hos kvinner.
På grunn av dårlig beindannelse kan personer med dette syndromet ha vanskelig for å høre, puste og spise, men Treacher Collins syndrom øker ikke risikoen for død og påvirker ikke sentralnervesystemet, noe som tillater utvikling finner sted normalt.
Årsaker til Treacher Collins syndrom
Dette syndromet er hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i TCOF1, POLR1C eller POLR1D genet lokalisert på kromosom 5, som koder for et protein med viktige funksjoner for å opprettholde celler avledet fra nevrale kammen, som er cellene som vil danne beinene i øret, ansiktet og også ørene i løpet av de første ukene av fosterutvikling.
Treacher Collins syndrom er en autosomal dominerende genetisk lidelse, så sannsynligheten for å få sykdommen er 50% hvis en av foreldrene har dette problemet.
Det er viktig at legen stiller differensialdiagnosen av andre sykdommer som Goldenhar-syndrom, Nagers akrofaciale dysostose og Millers-syndrom, da de har lignende tegn og symptomer.
Mulige symptomer
Symptomer på Treacher Collins syndrom inkluderer:
- Droopy øyne, spalte leppe eller tak i munnen; Svært små eller fraværende ører; Fravær av øyevipper; Progressivt hørselstap; Fravær av ansiktsben, for eksempel kinnben og kjever; Vanskeligheter med å tygge; Pusteproblemer.
På grunn av de tydelige deformasjoner forårsaket av sykdommen, kan psykologiske symptomer vises, som depresjon og irritabilitet som vises vekselvis og kan løses med psykoterapi.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen bør utføres i henhold til symptomene og de spesifikke behovene til hver person, og selv om det ikke er noen kur mot sykdommen, kan det utføres kirurgi for å omorganisere ansiktsbenene, forbedre estetikken og funksjonaliteten til organene og av sansene.
I tillegg består behandlingen av dette syndromet også av å forbedre mulige luftveiskomplikasjoner og matingsproblemer som oppstår på grunn av ansiktsdeformiteter og hindring av hypofarynx ved tungen.
Dermed kan det også være nødvendig å utføre en trakeostomi, for å opprettholde en tilstrekkelig luftvei, eller en gastrostomi, noe som vil garantere et godt kaloriinntak.
I tilfeller av hørselstap er diagnosen veldig viktig, slik at den kan korrigeres med bruk av proteser eller kirurgi, for eksempel.
Logoterapitimen kan også indikeres for å forbedre barnets kommunikasjon, så vel som hjelp i prosessen med å svelge og tygge.
