Fragilt X-syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, noe som fører til forekomst av flere repetisjoner av CGG-sekvensen. På grunn av det faktum at de bare har ett X-kromosom, blir gutter mer rammet av dette syndromet, og viser mer karakteristiske tegn, som langstrakt ansikt, store, klaffende ører, i tillegg til atferdstrekk som ligner autismens. Denne mutasjonen kan også skje hos jenter, men tegnene og symptomene er mye mildere, for da de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosomet for defekten til den andre.
Diagnosen av skjørt X-syndrom er vanskelig, siden de fleste symptomer er uspesifikke, men hvis det er familiehistorie, er det viktig å gjennomføre genetisk rådgivning for å sjekke sjansene for at syndromet oppstår. Forstå hva genetisk rådgivning er og hvordan det gjøres.
Tegn og symptomer på skjørt X-syndrom
Fragilt X-syndrom er veldig preget av atferdsforstyrrelser og intellektuell svekkelse, spesielt hos gutter, med lærings- og talevansker. I tillegg er de karakteristiske symptomene på skjørt X-syndrom:
- Langstrakt ansikt; Store, utstående ører; Utstående hake; Lav muskel tone; Nedsatt bindevev; Flate føtter; Høy gane; Prolaps av mitralklaffen; Enkel palmarfold; Strabismus eller nærsynthet; Skoliose; Håndbitt vane; Tilbakevendende otitis.
De fleste kjennetegn relatert til syndromet blir bare lagt merke til fra ungdomstiden. Hos gutter er det vanlig i ungdomsårene å ha en forstørret testikkel, mens kvinner kan ha problemer med fruktbarhet og svikt i eggstokkene.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen av skjørt X-syndrom kan stilles ved molekylære og kromosomale tester for å identifisere mutasjonen, antall CGG-sekvenser og karakteristikkene til kromosomet. Disse testene kan gjøres med en blodprøve, spytt, hår eller fostervann.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Fragile X-syndrom gjøres gjennom atferdsterapi, fysioterapi og om nødvendig kirurgi for fysiske forandringer.
Personer med en historie med skjørt X-syndrom i familien bør søke genetisk rådgivning for å finne ut sannsynligheten for å få barn med sykdommen. Menn har XY-karyotypen, og hvis de er berørt, kan de bare overføre den til døtrene sine, aldri til sønnene sine, siden genet som guttene mottar er Y, og dette viser ingen endringer relatert til sykdommen.
