Turnersyndrom, også kalt X monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjelden genetisk sykdom som bare rammer kvinner og er preget av det totale eller delvise fraværet av et av de to X-kromosomene.
Mangelen på et av kromosomene fører til utseendet på typiske kjennetegn ved Turners syndrom, som for eksempel kort status, overflødig hud på nakken og et forstørret bryst, for eksempel.
Diagnosen stilles ved å observere egenskapene som er presentert av personen, samt utføre molekylære tester for å identifisere kromosomer.
Funksjoner ved Turners syndrom
Turnersyndrom er sjelden, forekommer hos omtrent 1 av hver 2.000 levende fødsler. Hovedtrekkene ved dette syndromet er:
- Kort status, personen kan nå opp til 1, 47 m i voksen alder; Overdreven hud på nakken; Vinget nakke festet til skuldrene; Hårimplantatlinje på den lave nakken; Nedlagte øyelokk; Bredt bryst med godt separerte brystvorter; Mange dekkede fremspring ved mørke hår på huden; forsinket pubertet, uten menstruasjon; bryster, vagina og vaginal lepper er alltid umodne; eggstokker uten å utvikle egg; kardiovaskulære forandringer; nyredefekter; små hemangiomas, som tilsvarer veksten av blodkar.
Psykisk utviklingshemning forekommer i sjeldne tilfeller, men mange jenter med Turner-syndrom synes det er vanskelig å orientere seg romlig og har en tendens til å score dårlig på tester som krever fingerferdighet og beregning, selv om de på verbale intelligensstester er normale eller overordnede enn normalt.
Hvordan er behandlingen
Behandlingen for Turners syndrom utføres i henhold til egenskapene som er presentert av personen, og hormonerstatning, hovedsakelig av veksthormon og kjønnshormoner, anbefales normalt av legen, slik at vekst blir stimulert og kjønnsorganene kan utvikle seg riktig.. I tillegg kan plastisk kirurgi brukes til å fjerne overflødig hud på nakken.
Hvis personen også har hjerte- eller nyreproblemer, kan det også være nødvendig å bruke medisiner for å behandle disse endringene og dermed tillate jentas sunne utvikling.
