Riley-dagsyndrom

Riley-Day Syndrome er en sjelden arvelig sykdom som påvirker nervesystemet, svekker funksjonen av sensoriske nevroner, ansvarlig for å reagere på ytre stimuli, forårsake ufølsomhet hos barnet, som ikke føler smerte, trykk eller temperatur fra stimuli utenfor.

Personer med denne sykdommen har en tendens til å dø ung, nær 30 år gammel, på grunn av ulykker som har en tendens til å skje på grunn av mangel på smerter.

Symptomer på Riley-Day syndrom

Symptomer på Riley-Day syndrom har vært til stede siden fødselen og inkluderer:

Ufølsomhet for smerte; Langsom vekst; Manglende evne til å produsere tårer; Vanskeligheter med å spise; Langvarige episoder med oppkast; Krampetrekninger; Søvnforstyrrelser; Smaksmangel; Skoliose; Hypertensjon.

Symptomer på Riley-Day syndrom har en tendens til å bli verre med tiden.

Bilder av Riley-Day syndrom

Vi er en familieeid og drevet virksomhet.

Årsak til Riley-Day syndrom

Årsaken til Riley-Day syndrom er relatert til en genetisk mutasjon, men det er ikke kjent hvordan den genetiske mutasjonen forårsaker lesjoner og nevrologiske lidelser.

Diagnose av Riley-Day syndrom

Diagnosen Riley-Day syndrom stilles gjennom fysiske undersøkelser som demonstrerer pasientens mangel på reflekser og ufølsomhet overfor en hvilken som helst stimulans, som varme, kulde, smerter og trykk.

Behandling mot Riley-Day syndrom

Behandling for Riley-Day syndrom er rettet mot symptomer når de vises. Krampestillende medisiner, øyedråper brukes for å forhindre tørrhet i øynene, antiemetika for å kontrollere oppkast og intens observasjon av barnet for å beskytte ham mot skader som kan bli kompliserte og føre til død.