Proteus syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av overdreven og asymmetrisk vekst av bein, hud og annet vev, som følge av gigantisme i flere lemmer og organer, hovedsakelig armer, ben, hodeskalle og ryggmarg.
Symptomer på Proteus syndrom vises vanligvis mellom 6 og 18 måneders alder, og overdreven og uforholdsmessig vekst har en tendens til å stoppe i ungdomstiden. Det er viktig at syndromet identifiseres raskt, slik at umiddelbare tiltak kan iverksettes for å rette deformasjonene og forbedre kroppsbildet til pasientene med syndromet, for eksempel å unngå psykologiske problemer, som sosial isolasjon og depresjon.
Årsaker til Proteus syndrom
Årsaken til Proteus syndrom er fremdeles ikke godt etablert, men det antas at det er en genetisk sykdom som skyldes den spontane mutasjonen i ATK1-genet som skjer under utviklingen av fosteret.
Til tross for at det er genetisk, anses Proteus syndrom ikke som arvelig, og det er ingen overføring av mutasjonen fra foreldre til barn. Imidlertid, hvis det er tilfeller av Proteus syndrom i familien, anbefales det at genetisk rådgivning gjøres, da det kan være en større disposisjon for forekomsten av denne genetiske mutasjonen.
I tillegg til å informere om muligheten for utvikling av syndromet, informerer genetisk rådgivning også familien om tilstanden for å forberede det på babyens ankomst. Finn ut hvordan genetisk rådgivning gjøres.
Hovedsymptomer
De kliniske manifestasjonene av Proteus syndrom er flere, men de hyppigste symptomene er:
- Deformasjoner i armer, ben, hodeskalle og ryggmarg; Asymmetri i kroppen; Overdreven hudfolder; Ryggradsproblemer; Lengre ansikt; Hjerteproblemer; Vorter og lette flekker i kroppen; Forstørret milt; Økt fingerdiameter, kalt hypertrofi psykisk utviklingshemning.
I tillegg kan noen pasienter også oppleve andre symptomer som anfall, forstørrede lepper eller tap av synet. Imidlertid, i de fleste tilfeller, utvikler pasienter normalt sin intellektuelle kapasitet og kan leve et normalt liv.
Det er viktig at syndromet blir identifisert og pasienten overvåket siden begynnelsen av symptomene for å unngå komplikasjoner, for eksempel forekomst av sjeldne svulster eller forekomst av dyp venøs trombose etterfulgt av lungeemboli, som kan føre til død.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandling for Proteus syndrom, og det anbefales vanligvis av legen å bruke spesifikke midler for å kontrollere symptomene på sykdommen, i tillegg til kirurgi for å reparere vev, fjerne svulster og forbedre pasientens estetikk.
I tillegg er det ekstremt viktig at behandlingen utføres av et tverrfaglig team av helsepersonell, og skal omfatte for eksempel barneleger, ortopeder, plastikkirurger, hudleger, tannleger, nevrokirurger og psykologer. På den måten vil personen ha all nødvendig støtte for å ha en god livskvalitet.
Det anbefales at personen med syndromet gjennomgår periodiske undersøkelser for å identifisere enhver annen type endring og oppfølging av det tverrfaglige teamet for å skje regelmessig. Forstå hvordan behandlingen for Proteus syndrom bør gjøres.
