Konsekvensene av fenylketonuri kan skje når diagnosen stilles sent, med en stor mengde fenylalanin akkumulert i blodet, eller når dette giftige stoffet når bestemte områder i hjernen, noe som kan føre til forsinket intellektuell utvikling, mikrocephaly, anfall og skjelving, for eksempel.
Fenylketonuri er en metabolske sykdom som er preget av mangel på et enzym som er ansvarlig for nedbrytning av fenylalanin, som i høye konsentrasjoner er giftig for kroppen. Denne sykdommen kan oppdages rett etter fødselen ved hjelp av hælstikketest, og behandlingen startes raskt for å unngå komplikasjoner.
Hovedkonsekvenser av fenylketonuri
Når fenylketonuri ikke behandles riktig, kan den store mengden fenylalanin i blodet føre til noen komplikasjoner, de viktigste er:
- Forsinket psykomotorisk utvikling; Liten hjerneutvikling; Mikrocephaly; Hyperaktivitet; Atferdsforstyrrelser; Redusert IQ; Alvorlig mental mangel; Anfall.
Over tid, hvis barnet ikke blir behandlet på riktig måte, kan det være vanskeligheter med å sitte og gå, atferdsforstyrrelser og forsinket tale og intellektuell utvikling, i tillegg til depresjon, epilepsi og ataksi, som er tap av kontroll. av frivillige bevegelser.
Når et bestemt område i hjernen påvirkes av akkumulering av giftstoffer, selv om personen følger behandlingen riktig, vil den skadde regionen ikke leges og skaden vil være permanent. Å følge dietten riktig vil imidlertid forhindre at andre områder i hjernen blir skadet. Se hva kostholdet for fenylketonuri skal være.
Hvordan identifisere og behandle fenylketonuri
Diagnosen fenylketonuri stilles kort tid etter fødselen ved hjelp av hælprikkprøven, men hvis sykdommen ikke er blitt identifisert ved hælprikktesten, er det mulig å utføre en blodprøve for å kontrollere konsentrasjonen av fenylalanin i blodet og tilstedeværelsen av sykdomsrelatert mutasjon. Forstå hvordan diagnosen fenylketonuri stilles.
Det er viktig at diagnosen fenylketonuria stilles så snart som mulig, da dette gjør det mulig å raskt etablere tilstrekkelig ernæring, forhindre at barnet viser tegn og symptomer på sykdommen og tillater normal neuromotorisk utvikling.
Fenylketonuria er en sykdom som ikke kan kureres, og det er grunnen til at folk bør være veldig forsiktige når de spiser for livet, bare spiser spesifikke produkter for fenylketonurika og investerer i matvarer som inneholder små mengder fenylalanin. Enkle hverdagsmat som egg, fisk, ris og bønner har høye nivåer av fenylalanin, og for disse kan det være en "gift", og kan derfor ikke spises.
For å sikre tilstrekkelig ernæringsmengde, må pasienter som får diagnosen fenylketonuri ta formlene for fenylketonuri, som inneholder det modifiserte stoffet, daglig, slik at det ikke er "giftig" for hjernen. Lær mer om behandling av fenylketonuri.
