Zellweger syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker endringer i skjelettet og ansiktet, samt alvorlig skade på viktige organer som hjerte, lever og nyrer. I tillegg er mangel på styrke, problemer med å høre og anfall ofte.
Babyer med dette syndromet viser vanligvis tegn og symptomer de første timene eller dagene etter fødselen, slik at barnelegen kan be om å få gjort blod- og urintester for å bekrefte diagnosen.
Selv om det ikke er noen kur mot dette syndromet, hjelper behandlingen med å rette opp noen av endringene, øker sjansene for å overleve og tillater forbedringer i livskvaliteten. Avhengig av type organforandringer, har noen babyer imidlertid en gjennomsnittlig levealder på under 6 måneder.
Syndrom funksjoner
De viktigste fysiske egenskapene til Zellweger syndrom inkluderer:
- Flatet ansikt; Bredt nese og flatt nese; Stort panne; Gane på stridshode; Øyne vipp oppover; Hodet er for stort eller for lite; Skallebeinene er atskilt; Tungen større enn normalt; Hudfoldene i nakken.
I tillegg kan flere forandringer forekomme i viktige organer som lever, nyrer, hjerne og hjerte, som avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene kan være livstruende.
Det er også vanlig at babyen i de første dagene av livet har mangel på styrke i musklene, ammeproblemer, kramper og problemer med å høre og se.
Hva som forårsaker syndromet
Syndromet er forårsaket av en autosomal recessiv genetisk endring i PEX-genene, noe som betyr at hvis det er tilfeller av sykdommen i begge foreldrenes familier, selv om foreldrene ikke har sykdommen, er det omtrent 25% sjanse for å få et barn med Zellwegers syndrom.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandlingsform for Zellweger syndrom, og i hvert tilfelle trenger barnelegen å vurdere endringene forårsaket av sykdommen hos babyen og anbefale den beste behandlingen. Noen alternativer inkluderer:
- Vanskelig amming: å plassere et lite rør direkte i magen for å la mat komme inn; Endringer i hjerte, nyrer eller lever: legen kan velge å operere for å prøve å reparere misdannelsen eller bruke medisiner som lindrer symptomer;
Imidlertid kan forandringer i viktige organer, som lever, hjerte og hjerne, i de fleste tilfeller ikke korrigeres etter fødselen, så mange barn ender opp med leversvikt, blødning eller livstruende pusteproblemer. de første månedene.
Vanligvis er behandlingsteam for denne typen syndromer sammensatt av flere helsepersonell i tillegg til barneleger, for eksempel kardiologer, nevrokirurger, øyeleger og ortoped.
