Tetra-amelia-syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Tetra-amelia-syndrom er en veldig sjelden genetisk sykdom som fører til at babyen blir født uten armer og ben, og kan også forårsake andre misdannelser i skjelettet, ansiktet, hodet, hjertet, lungene, nervesystemet eller i kjønnsområdet.

Denne genetiske endringen kan fremdeles diagnostiseres under graviditet, og derfor, avhengig av alvorlighetsgraden av de identifiserte misdannelsene, kan fødselslegen anbefale å utføre en abort, da mange av disse misdannelsene kan være livstruende etter fødselen.

Selv om det ikke er noen kur, er det noen tilfeller der babyen bare blir født med fravær av fire lemmer eller med lette misdannelser, og i slike tilfeller kan det være mulig å opprettholde en tilstrekkelig livskvalitet.

Nick Vujicic ble født med Tetra-amelia-syndrom

Hovedsymptomer

I tillegg til fravær av ben og armer, kan Tetra-amelia-syndrom forårsake mange andre misdannelser i forskjellige deler av kroppen, for eksempel:

Hodeskalle og ansikt

• Katarakt; Øyene for små; Ørene for lave eller fraværende; Nesen for utstikkende eller fraværende; Spalte ganen eller kløven.

Hjerte og lunger

• Nedsatt lungestørrelse; Membranforandringer; Ikke-separerte hjertekammer; Redusert en side av hjertet.

Kjønnsorganer og urinveier

• Fravær av en nyre; Dårlig utviklede eggstokker; Fravær av anus, urinrøret eller skjeden; Tilstedeværelse av en åpning under penis; Dårlig utviklede kjønnsorganer.

skjelett

• Fravær av ryggvirvler; Små eller fraværende hoftebein; Fravær av ribbeina.

I hvert tilfelle er misdannelsene som presenteres forskjellige, og derfor varierer den gjennomsnittlige levealderen og livsfaren fra baby til baby.

Imidlertid har berørte personer i samme familie ofte svært like misdannelser.

Hvorfor syndromet skjer

Det er fremdeles ingen spesifikk årsak for alle tilfeller av Tetra-amelia-syndrom, men det er mange tilfeller der sykdommen oppstår på grunn av en mutasjon i WNT3-genet.

WNT3-genet er ansvarlig for å produsere et viktig protein for utvikling av lemmene og andre kroppssystemer under graviditet. Således, hvis det skjer en endring i dette genet, produseres ikke proteinet, noe som resulterer i fravær av armer og ben, samt andre misdannelser relatert til mangel på utvikling.

Hvordan behandlingen gjøres

Det er ingen spesifikk behandling for Tetra-amelia-syndrom, og i de fleste tilfeller overlever ikke babyen mer enn noen dager eller måneder etter fødselen på grunn av misdannelser som hindrer dens vekst og utvikling.

Imidlertid, i tilfeller der barnet overlever, innebærer behandlingen vanligvis kirurgi for å rette opp noen av de misdannelser som er presentert og forbedre livskvaliteten. I fravær av lemmer brukes vanligvis spesielle rullestoler, som for eksempel beveges gjennom bevegelser av hodet, munnen eller tungen.

I nesten alle tilfeller er hjelp fra andre mennesker nødvendig for å utføre daglige aktiviteter i livet, men noen vansker og hindringer kan overvinnes med ergoterapitimer, og det er til og med personer med syndromet som kan bevege seg på egen hånd uten bruk av rullestol.