Patau syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og en sprekk i babyens leppe og tak i munnen, og kan oppdages selv under graviditet, gjennom diagnostiske tester som fostervannsprøve og ultralyd.
Vanligvis overlever babyer med denne sykdommen i gjennomsnitt mindre enn 3 dager, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet.
Kjennetegn på Patau syndrom
De vanligste egenskapene til barn med Patau-syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet; Alvorlig psykisk utviklingshemning; Medfødte hjertefeil; For gutter kan testiklene ikke stige ned fra bukhulen til pungen; I tilfelle av jenter kan det forekomme endringer i livmoren og eggstokkene; Polycystiske nyrer; spalte leppe og gane; misdannelse i hendene; feil i dannelsen av øynene eller fravær av dem.
I tillegg kan noen babyer også ha lav fødselsvekt og en sjette finger på hendene eller føttene. Dette syndromet rammer de fleste babyer med mødre som ble gravide etter 35 år.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandling for Patau syndrom. Siden dette syndromet forårsaker så alvorlige helseproblemer, består behandlingen i å lindre ubehaget og lette babyens fôring, og hvis den overlever, er følgende omsorg basert på symptomene som vises.
Kirurgi kan også brukes til å reparere hjertefeil eller sprekker i leppene og taket i munnen og til fysioterapi, ergoterapi og logopeter, som kan hjelpe utviklingen av overlevende barn.
Mulige årsaker
Pataus syndrom skjer når det oppstår en feil under celledeling som resulterer i en tredobling av kromosom 13, noe som påvirker babyens utvikling mens han fortsatt er i mors liv.
Denne feilen i kromosominndeling kan være assosiert med morens avanserte alder, ettersom sannsynligheten for at trisomier oppstår er mye større hos kvinner som blir gravide etter 35 år.
