Hjem Okser Huntingtons sykdom: den genetiske sykdommen som påvirker nervesystemet

Huntingtons sykdom: den genetiske sykdommen som påvirker nervesystemet

Anonim

Huntingtons sykdom, også kjent som Huntingtons chorea, er en genetisk sykdom som forårsaker dysfunksjon i bevegelse, atferd og evnen til å kommunisere. Det er en veldig sjelden sykdom, vanligvis fra 25 til 45 år gammel, som er progressiv, det vil si at den blir verre litt etter litt.

Denne sykdommen har ingen kur, men det finnes behandlingsalternativer med medisiner for å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten, foreskrevet av nevrolog eller psykiater, for eksempel antidepressiva og angstdempende midler, for å forbedre depresjon og angst, eller Tetrabenazine, for å forbedre endringene i bevegelse og oppførsel.

Hovedsymptomer

Symptomene som kjennetegner Huntingtons sykdom er:

  • Raske ufrivillige bevegelser, kalt chorea, som begynner å være lokalisert på en lem av kroppen, men som over tid påvirker forskjellige deler av kroppen. Vanskeligheter med å gå, snakke og se, eller andre endringer i bevegelse; Muskelstivhet eller skjelving; Atferdsendringer, med depresjon, suicidal tendens og psykose; Endringer i minnet og vansker med å kommunisere.

Mengden og hastigheten på symptomutviklingen varierer etter hvert tilfelle, og med behandlingen eller ikke.

Chorea er en type bevegelse som kjennetegnes ved å være kort, som en krampe, så denne sykdommen kan ofte forveksles med andre situasjoner, som Sydenhams chorea, som forekommer i revmatisk feber, med hjerneslag, Parkinson eller på grunn av bivirkninger av medisiner, for eksempel, som også kan forårsake lignende bevegelser. Forstå hva som er de viktigste årsakene til skjelving i kroppen.

Hva som forårsaker sykdommen

Huntingtons sykdom oppstår på grunn av en genetisk endring, som videreføres på en arvelig måte, og som bestemmer en degenerasjon av viktige regioner i hjernen. Den genetiske endringen av denne sykdommen er av den dominerende typen, noe som betyr at det er nok å arve genet fra en av foreldrene til å risikere å utvikle det.

Dermed kan diagnosen bekreftes ved genetiske tester, som også kan være nyttige for å oppdage personer med risiko i familien, hvis anbefalt av legen.

Hvordan behandlingen gjøres

For å behandle Huntingtons sykdom er det nødvendig å følge opp med en nevrolog og psykiater, som vil vurdere tilstedeværelsen av symptomer og veilede bruken av medisiner for å forbedre personens daglige liv. Dermed er noen av medisinene som kan brukes:

  • Medisiner som kontrollerer endringer i bevegelse, for eksempel Tetrabenazine eller Amantadine: fordi de virker på nevrotransmittere i hjernen for å kontrollere denne typen endringer; Medisiner som kontrollerer psykose, som Clozapine, Quetiapin eller Risperidon: bidrar til å redusere psykotiske symptomer og endring i atferd; Antidepressiva, som Sertraline, Citalopram og Mirtazapine: kan brukes til å forbedre humøret og roe folk som er veldig opprørte; Stemningsstabilisatorer, som karbamazepin, lamotrigin og valproinsyre: er indisert for å kontrollere atferdsimpulser og tvang.

Bruk av medisiner er ikke alltid nødvendig, og brukes bare i nærvær av symptomer som plager personen. I tillegg er det å utføre rehabiliteringsaktiviteter, som fysioterapi eller ergoterapi, veldig viktig for å hjelpe til med å kontrollere symptomer og tilpasse bevegelser.

Huntingtons sykdom: den genetiske sykdommen som påvirker nervesystemet