Hemoglobinelektroforese er en diagnostisk teknikk som tar sikte på å identifisere de forskjellige typer hemoglobin som kan finnes i sirkulasjon i blodet. Hemoglobin eller Hb er et protein som er tilstede i røde blodlegemer som er ansvarlig for binding til oksygen, noe som tillater transport til vev. Lær mer om hemoglobin.
Fra identifisering av typen hemoglobin er det mulig å sjekke om personen har noen sykdommer relatert til hemoglobinsyntese, for eksempel thalassemia eller sigdcelleanemi, for eksempel. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig å utføre andre hematologiske og biokjemiske tester.
Hva er det for
Hemoglobinelektroforese blir bedt om å identifisere strukturelle og funksjonelle endringer relatert til hemoglobinsyntese. Dermed kan det anbefales av legen å diagnostisere sigdcelleanemi, hemoglobin C sykdom og differensiere thalassemia, for eksempel.
I tillegg kan det etterspørres med sikte på genetisk rådgivning av par som ønsket å få barn, for eksempel å bli informert om det er en sjanse for at barnet får en type blodsykdom relatert til hemoglobinsyntese. Hemoglobinelektroforese kan også bestilles som en rutinemessig undersøkelse for å overvåke pasienter som allerede er diagnostisert med forskjellige typer hemoglobin.
Når det gjelder nyfødte babyer, blir typen hemoglobin identifisert gjennom hælprikkprøven, som er viktig for diagnostisering av sigdcelleanemi, for eksempel. Se hvilke sykdommer som blir oppdaget ved hælstikketesten.
Hvordan det gjøres
Hemoglobinelektroforese gjøres fra samlingen av en blodprøve av en fagperson som er trent på et spesialisert laboratorium, fordi feil samling kan føre til hemolyse, det vil si ødeleggelse av røde blodlegemer, noe som kan forstyrre resultatet. Forstå hvordan blod blir samlet.
Innsamlingen må gjøres med pasientens faste i minst 4 timer og prøven sendes for analyse på laboratoriet, der de typer hemoglobin som er til stede i pasienten identifiseres. I noen laboratorier er det ikke nødvendig å faste for innsamling. Derfor er det viktig å søke veiledning fra laboratoriet og legen om faste for eksamen.
Type hemoglobin identifiseres ved elektroforese i alkalisk pH (rundt 8, 0 - 9, 0), som er en teknikk basert på migrasjonshastigheten til molekylet når den blir sendt til en elektrisk strøm, med visualisering av bånd av avhengig av molekylets størrelse og vekt. I henhold til det oppnådde båndmønsteret blir det gjort en sammenligning med det normale mønsteret, og identifiseringen av unormale hemoglobiner blir således gjort.
Hvordan tolke resultatene
I henhold til det presenterte båndmønsteret er det mulig å identifisere typen hemoglobin til pasienten. Hemoglobin A1 (HbA1) har en høyere molekylvekt, så mye migrasjon blir ikke lagt merke til, mens HbA2 er lettere og kommer dypere inn i gelen. Dette båndmønsteret blir tolket på laboratoriet og gitt ut i form av en rapport til legen og pasienten, og informerer om hvilken type hemoglobin som er funnet.
Fosterhemoglobin (HbF) er til stede i høyere konsentrasjoner hos babyen, men når utviklingen skjer, reduseres HbF-konsentrasjonene mens HbA1 øker. Dermed varierer konsentrasjonene av hver type hemoglobin avhengig av alder, og er vanligvis:
| Hemoglobin type | Normal verdi |
| HbF |
1 til 7 dagers alder: opptil 84%; 8 til 60 dagers alder: opptil 77%; 2 til 4 måneders alder: opptil 40%; 4 til 6 måneder gammel: opptil 7, 0% 7 til 12 måneders alder: opptil 3, 5%; 12 til 18 måneders alder: opptil 2, 8%; Voksen: 0, 0 til 2, 0% |
| HbA1c | 95% eller mer |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Noen mennesker har imidlertid strukturelle eller funksjonelle endringer relatert til hemoglobinsyntese, noe som resulterer i unormale eller variante hemoglobiner, som HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.
Fra hemoglobinelektroforese er det således mulig å identifisere tilstedeværelsen av unormale hemoglobiner, og ved hjelp av en annen diagnostisk teknikk kalt HPLC, er det mulig å sjekke konsentrasjonen av normale og unormale hemoglobiner, noe som kan indikere:
| Hemoglobinresultat | Diagnostisk hypotese |
| Tilstedeværelse av HbSS | Sigdcelleanemi, som er preget av en endring i formen til de røde blodlegemene på grunn av en mutasjon i beta-kjeden til hemoglobin. Kjenn symptomene på sigdcelleanemi. |
| Tilstedeværelse av HbAS | Sigdcelleegenskaper, der personen bærer genet som er ansvarlig for sigdcelleanemi, men ikke viser symptomer, men det kan gi dette genet videre til andre generasjoner: |
| Tilstedeværelse av HbC | Indikator for hemoglobin C-sykdom, der HbC-krystaller kan observeres i blodutstryningen, spesielt når pasienten er HbCC, der personen har hemolytisk anemi i ulik grad. |
| Tilstedeværelse av Hb de Barts |
Tilstedeværelsen av denne typen hemoglobin indikerer en alvorlig tilstand kjent som hydrops fetalis, som kan føre til død av fosteret og følgelig spontanabort. Lær mer om fosterets hydrops. |
| Tilstedeværelse av HbH | Indikator for hemoglobin H-sykdom, som er preget av nedbør og ekstravaskulær hemolyse. |
Når det gjelder diagnostisering av sigdcelleanemi ved hælprikk-testen, er det normale resultatet HbFA (det vil si at babyen har både HbA og HbF, som er normal), mens HbFAS- og HbFS-resultatene er en indikasjon på sigdcelleegenskaper og henholdsvis sigdcelleanemi.
Differensialdiagnosen av thalassemias kan også stilles ved hjelp av hemoglobinelektroforese assosiert med HPLC, der konsentrasjonene av alfa-, beta-, delta- og gammakjeder er verifisert, og kontrollerer fraværet eller delvis tilstedeværelsen av disse globinkjedene og i henhold til resultat, bestemme typen thalassemia. Lær hvordan du identifiserer thalassemia.
For å bekrefte diagnosen noen sykdommer relatert til hemoglobin, må andre tester som jern, ferritin, transferrin, i tillegg til et komplett antall blod, bestilles. Se hvordan du tolker blodtellingen.
