Behandlingen for osteopetrose, som er en medfødt sykdom som forårsaker utvikling av veldig tette og sprø bein, må ledes av et team av flere helsepersonell, for eksempel en barnelege, en ortoped, en hematolog, en endokrinolog og en fysioterapeut. eksempel.
Generelt varierer behandlingen av osteopetrose avhengig av sykdommens type, og for barn med ondartet osteopetrose i barndommen er benmargstransplantasjon den mest effektive behandlingen.
Finn ut mer på: Benmargstransplantasjon.
Andre behandlinger som kan brukes på barn og voksne inkluderer imidlertid:
- Injeksjoner med Interferon gamma-1b, som er et medikament som kan forsinke utviklingen av sykdommen; Svelging av Calcitriol, som er en aktiv form for vitamin D som hjelper til med å stimulere benceller til å utvikle seg normalt og redusere bentetthet; Svelging av prednison, som er et hormon som ligner kortison som kan forbedre produksjonen av forsvarsceller i kroppen, som produseres i beinene; Fysioterapi økter, da de forbedrer pasientens fysiske kapasitet, og hjelper til med å forhindre beinbrudd og forbedre uavhengighet i noen daglige aktiviteter.
Legen kan også råde deg til å konsultere en ernæringsfysiolog for å tilpasse kostholdet ditt til å inkludere mat som hjelper til å utvikle kropps- og beinutvikling, spesielt i barndommen.
I tillegg er det viktig å avlegge regelmessige besøk hos øyelege, otolaryngolog og tannlege for å vurdere utviklingen og mulig utseendet til noen lesjoner eller misdannelser i øyne, tenner, nese, ører og hals, for eksempel.
Diagnostikk av osteopetrose
Diagnosen osteopetrose kan stilles av en ortoped som bruker en røntgen for å observere tettheten av beinene i kroppen.
For å bekrefte typen og komplikasjonene av osteopetrose, kan legen imidlertid også bestille andre diagnostiske tester, for eksempel datatomografi eller MR for å vurdere tilstedeværelsen av lesjoner i noen organer som øyne og ører.
Årsaker til osteopetrose
Osteopetrose er forårsaket av defekter i ett eller flere gener som er ansvarlige for dannelse og utvikling av osteoklaster, som er cellene som fjerner gammelt beinvev og erstatter det med et nytt, sunt.
Avhengig av opprinnelsen til de forandrede gener, kan typen osteopetrose variere:
- Ondartet osteopetrose i barndommen: barnet har sykdommen siden fødselen på grunn av defekter i genene som er arvet fra far og mor; Osteopetrose hos voksne: osteopetrose diagnostiseres bare i ungdomstiden eller i voksen alder, og er forårsaket av endrede gener som er arvet fra bare far eller mor.
I tilfelle voksen osteopetrose kan endring av gener også være forårsaket av en mutasjon, uten å måtte arve endringen fra foreldrene.
Osteopetrosesymptomer
De viktigste symptomene på osteopetrose inkluderer:
- Hyppige beinbrudd; Uklart syn; Problemer med å høre; Gjentagende infeksjoner i tenner og tannkjøtt; Reduksjon av blodceller i blodprøver.
Disse symptomene kan variere i henhold til type osteopetrose hos pasienten, fordi de flere symptomene er mer alvorlige i den ondartede infantile formen av osteopetrose.
