Myotonisk dystrofi er en genetisk sykdom som også kalles Steinerts sykdom, preget av vanskeligheten med å slappe av musklene etter en sammentrekning. Noen personer med denne sykdommen har for eksempel vanskelig for å løsne en dørhåndtak eller avbryte et håndtrykk.
Myotonisk dystrofi kan manifestere seg hos begge kjønn, og være hyppigere hos unge voksne. De mest berørte musklene inkluderer ansikts, nakke, hender, føtter og underarmer.
I noen individer kan det manifestere seg på en alvorlig måte, kompromittere muskelfunksjoner og presentere en forventet levealder på bare 50 år, mens i andre kan det manifestere seg på en mild måte, som bare viser en muskelsvakhet.
Typer myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi er delt inn i 4 typer:
- Medfødt: Symptomer vises under graviditet, der babyen har liten fosterbevegelse. Rett etter fødselen manifesterer barnet pusteproblemer og muskelsvakhet. Spedbarn: I denne typen myotonisk dystrofi utvikler barnet seg normalt i de første leveårene, og manifesterer symptomene på sykdommen mellom 5 og 10 år. Klassisk: Denne typen myotonisk dystrofi manifesterer seg bare i voksen alder. Mild: Personer med mild myoton dystrofi har ingen muskelsvikt, bare en mild svakhet som kan kontrolleres.
Årsakene til myotonisk dystrofi er relatert til genetiske endringer som er til stede på kromosom 19. Disse endringene kan øke fra generasjon til generasjon, noe som resulterer i den alvorligste manifestasjonen av sykdommen.
Symptomer på myotonisk dystrofi
De viktigste symptomene på myotonisk dystrofi er:
- Muskelatrofi; Frontal skallethet; svakhet; Psykisk utviklingshemning; Vanskeligheter med fôring; Pustevansker; katarakt, Vanskeligheter med å slappe av en muskel etter en sammentrekning; Vanskeligheter med å snakke; døsighet; diabetes; ufruktbarhet; Menstruasjonsforstyrrelser.
Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan stivheten forårsaket av kromosomale forandringer kompromittere flere muskler, noe som kan føre til død før 50 år. Personer med den mildeste formen for denne sykdommen har bare muskelsvakhet.
Diagnosen stilles gjennom observasjon av symptomer og genetiske tester, som oppdager forandringer i kromosomer.
Behandling for myotonisk dystrofi
Symptomer kan lindres ved bruk av medisiner som fenytoin, kinin og nifedipin som reduserer muskelstivhet og smerter forårsaket av myotonisk dystrofi.
En annen måte å fremme livskvaliteten til disse individene er gjennom fysioterapi, som gir et bedre spekter av bevegelse, muskelstyrke og kroppskontroll.
Behandling for myotonisk dystrofi er multimodal, inkludert medisiner og fysioterapi. Medisiner inkluderer fenytoin, kinin, procainamid eller nifedipin, som lindrer muskelstivhet og smerter som er forårsaket av sykdommen.
Fysioterapi har som mål å forbedre livskvaliteten til pasienter med myotonisk dystrofi, og gir økt muskelstyrke, bevegelsesområde og koordinasjon.
