Hva er prader willi syndrom, årsaker, symptomer og behandling

Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker problemer med stoffskifte, endringer i atferd, muskeluksethet og utviklingsforsinkelse. I tillegg er et annet veldig vanlig trekk utseendet til overdreven sult etter fylte to år, noe som kan ende opp som fører til overvekt og diabetes.

Selv om dette syndromet ikke har noen kur, er det noen behandlinger, som ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi som kan bidra til å redusere symptomer og gi en bedre livskvalitet.

Hovedtrekk

Egenskapene til Prader-Willi syndrom varierer veldig fra barn til barn og er vanligvis forskjellige etter alder:

Babyer og barn opp til 2 år

Muskelsvakhet: det fører vanligvis til at armer og ben ser veldig slapp ut; Vanskeligheter med amming: det skjer på grunn av muskelsvakhet som forhindrer barnet i å trekke melken; Apati: babyen virker konstant sliten og har liten respons på stimuli; Uutviklede kjønnsorganer: små eller ikke-eksisterende.

Barn og voksne

Overflødig sult: barnet spiser konstant og i store mengder, i tillegg til at det ofte leter etter mat i skapene eller i søpla; Forsinket vekst og utvikling: det er vanlig at barnet er kortere enn normalt og har mindre muskelmasse; Læringsvansker: de tar mer tid å lære å lese, skrive eller til og med løse hverdagens problemer; Taleproblemer: forsinket artikulering av ord, også i voksen alder; Misdannelser i kroppen: for eksempel små hender, skoliose, endringer i hoftenes form eller mangel på farge i hår og hud.

I tillegg er det fortsatt veldig vanlig å ha atferdsproblemer som å ha hyppige sinnsholdninger, gjøre veldig repeterende rutiner eller opptre aggressivt når noe blir nektet, spesielt når det gjelder mat.

Hva som forårsaker syndromet

Prader-Willi syndrom oppstår når det er en endring i genene til et segment på kromosom 15, noe som går ut over funksjonene til hypothalamus og utløser symptomene på sykdommen siden barnets fødsel. Normalt arves endringen i kromosomet fra faren, men det er også tilfeller der det skjer tilfeldig.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom observasjon av symptomer og genetiske tester, indisert for nyfødte med lav muskeltonus.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen for Prader-Willi syndrom varierer i henhold til barnets symptomer og egenskaper, og derfor kan et team med flere medisinske spesialiteter være nødvendig, da forskjellige behandlingsteknikker kan være nødvendig, for eksempel:

Bruk av veksthormon: det brukes vanligvis hos barn for å stimulere vekst, i stand til å unngå kort status og forbedre muskelstyrken; Ernæringskonsultasjoner: hjelper til med å kontrollere sultimpulser og forbedrer utviklingen av muskler, og gir de nødvendige næringsstoffene; Sexhormonbehandling: brukes når det er forsinkelse i utviklingen av barnets seksuelle organer; Psykoterapi: hjelper til med å kontrollere atferdsendringene til barnet, så vel som å forhindre utbruddet av sultimpulser; Taleterapi: Denne terapien gjør det mulig å gjøre noen fremskritt knyttet til språket og formene for kommunikasjon til disse individene. Fysisk aktivitet: Hyppig fysisk aktivitet er viktig for å balansere kroppsvekten og styrke musklene. Fysioterapi: Fysioterapi forbedrer muskeltonen, forbedrer balansen og forbedrer finmotorikken. Ergoterapi: Ergoterapi gir Prader-Willi-pasienter større uavhengighet og autonomi i daglige aktiviteter. Psykologisk støtte : Psykologisk støtte er viktig for å veilede den enkelte og hans familie om hvordan de skal takle tvangstanker og atferdsforstyrrelser.