Cystisk fibrose: hva det er, viktigste symptomer og behandling

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som påvirker et protein i kroppen, kjent som CFTR, som resulterer i produksjonen av veldig tykke og tyktflytende sekreter, som er vanskelige å eliminere og dermed ender opp med å samle seg inne i forskjellige organer, men spesielt i lunge- og fordøyelseskanalen.

Denne ansamlingen av sekresjoner kan ende med å forårsake symptomer som påvirker livskvaliteten, for eksempel pustevansker, en konstant følelse av kortpustethet og hyppige luftveisinfeksjoner. I tillegg kan det også være forskjellige fordøyelsessymptomer, for eksempel produksjon av klumpete, fete og stinkende avføring eller forstoppelse, for eksempel.

Det meste av tiden vises symptomene på cystisk fibrose i barndommen, og sykdommen diagnostiseres tidlig, men det er også mennesker som nesten ikke har noen symptomer, og derfor kan ha en senere diagnose. Uansett bør behandlingen alltid startes, da den forhindrer at sykdommen forverres og hjelper til med å kontrollere symptomer, når de eksisterer.

Hovedsymptomer

Symptomer på cystisk fibrose vises vanligvis i løpet av barndommen, men kan variere fra person til person. Det mest karakteristiske symptomet på cystisk fibrose er akkumulering av slim i luftveiene, som favoriserer opphopning av mikroorganismer og en større tilbakefall av luftveisinfeksjoner.

Andre symptomer som vanligvis er assosiert med cystisk fibrose er:

Luftveissymptomer

Følelse av kortpustethet; vedvarende hoste, det kan være slim eller blod; tungpustethet ved pust; pustevansker etter trening; kronisk bihulebetennelse; hyppig lungebetennelse og bronkitt; tilbakevendende lungeinfeksjoner; dannelse av nesepolypper, noe som tilsvarer den unormale veksten av vev som linjer nesen. Forstå hva nesepolypen er, og hvordan du behandler den.

Fordøyelsessymptomer

Avføring med føtlig lukt, klumpete og fete; Vedvarende diaré; Gul hud og øyne; Vanskelighetsgrad ved å gå opp i vekt; Undervekt; Hyppig forstoppelse; Dårlig fordøyelse; Progressiv underernæring.

I tillegg til disse symptomene er det vanlig at for eksempel personer med cystisk fibrose opplever leddsmerter, økt blodsukkernivå og saltere svette.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen cystisk fibrose kan stilles rett ved fødselen gjennom hælprikkprøven. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig å utføre en svetteprøve og genetiske tester som gjør det mulig å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen.

I tillegg er det mulig at bærertesten utføres, noe som verifiserer risikoen for at paret får barn med cystisk fibrose, og denne testen utføres hovedsakelig av personer som har en familiehistorie av sykdommen.

Når personen ikke får diagnosen ved fødselen eller i de første månedene av livet, kan diagnosen stilles ved hjelp av blodprøver for forskningsformålet for den karakteristiske mutasjonen av sykdommen, eller gjennom kulturen av prøver av materiale som kommer fra halsen. for å sjekke om bakterier er til stede og dermed tillate diagnosen, i tillegg til blodprøver for å evaluere noen spesifikke enzymer.

Lungefunksjonstester kan også bestilles av legen, i tillegg til røntgenstråler i brystet eller computertomografi. Disse testene blir vanligvis bestilt for tenåringer og voksne som har kroniske luftveissymptomer.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandling mot cystisk fibrose utføres vanligvis med inntak av medisiner som er foreskrevet av legen, åndedrettsfysioterapi og ernæringsovervåking, for å kontrollere sykdommen og forbedre personens livskvalitet.

I tillegg kan kirurgi også brukes i noen tilfeller, spesielt når det er hindring av en kanal eller når alvorlige luftveiskomplikasjoner oppstår.

1. Bruk av medisiner

Midlene for cystisk fibrose brukes for å forhindre infeksjoner, for å la personen lettere puste og for å forhindre utseendet på andre symptomer. Dermed er de viktigste medisinene som kan indikeres av legen:

Bukspyttkjertelenzymer, som må administreres oralt, og som har som mål å lette fordøyelsesprosessen og absorpsjonen av næringsstoffer; Antibiotika for å behandle og forhindre lungeinfeksjoner; Bronkodilatorer, som hjelper til med å holde luftveiene åpne og slappe av bronkialmuskulaturen; Mukolytika som hjelper til med å frigjøre slim;

I tilfeller der luftveiene forverres og pasienten har komplikasjoner som bronkitt eller lungebetennelse, for eksempel, kan det hende at han må motta oksygen gjennom en maske. Det er viktig at behandlingen som legen indikerer blir fulgt i henhold til resepten, slik at personens livskvalitet blir bedre.

2. Tilpasning av kostholdet

Ernæringsovervåkning ved cystisk fibrose er viktig, siden det er vanlig at disse pasientene har vanskeligheter med å gå opp i vekt og vekst, ernæringsmessige mangler og noen ganger underernæring. Dermed er det viktig å råde ernæringsfysiologen til å supplere kostholdet og styrke immunforsvaret, og bekjempe infeksjoner. Dermed bør kostholdet til personen med cystisk fibrose:

Vær rik på kalorier, ettersom pasienten ikke er i stand til å fordøye all maten de spiser; Vær rik på fett og protein fordi pasienter ikke har alle fordøyelsesenzymer og også mister disse næringsstoffene i avføringen. Bli supplert med tilskudd av vitamin A, D, E og K, for at pasienten skal ha alle næringsstoffene han trenger.

Kostholdet skal starte så snart cystisk fibrose er diagnostisert, og tilpasses i henhold til sykdomsutviklingen. Lær mer om fôring til cystisk fibrose.

3. Fysioterapitimer

Fysioterapeutisk behandling har som mål å hjelpe til med å frigjøre sekreter, forbedre gassutveksling i lungene, fjerne luftveiene og forbedre utløpet, gjennom pusteøvelser og enheter. I tillegg hjelper fysioterapi også til å mobilisere ledd og muskler i bryst, rygg og skuldre gjennom strekkeøvelser.

Fysioterapeuten skal være nøye med å justere teknikkene i henhold til personens behov for å oppnå bedre resultater. Det er viktig at fysioterapi blir utført fra det øyeblikket sykdommen ble diagnostisert, og kan gjøres hjemme eller på kontoret.

4. Kirurgi

Når behandling med medisiner ikke er tilstrekkelig for å lindre symptomer og forhindre progresjon av sykdommer, kan legen indikere behovet for en lungetransplantasjon. I tillegg kan kirurgi indikeres når slim hindrer en kanal og forstyrrer organismenes funksjon. Forstå hvordan lungetransplantasjonen gjøres og når det er nødvendig.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av cystisk fibrose påvirker hovedsakelig luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduktive systemer. Dermed kan det være utvikling av bronkitt, bihulebetennelse, lungebetennelse, nesepolypper, pneumothorax, respirasjonssvikt, diabetes, hindring av gallegangene, lever- og fordøyelsesproblemer, osteoporose og infertilitet, spesielt når det gjelder menn.