Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjelden tilstand der babyen blir født uten nese. Arytmi kan diagnostiseres i fødselsundersøkelsen, og levering anbefales så snart den er identifisert slik at risikoen for det nyfødte blir redusert.
Arrinia kan klassifiseres i:
- Arrinia, der babyen er født uten nesepyramiden, det vil si nesen i seg selv; Total arrinia, som er preget av fravær av nese og manglende dannelse av luktesystemet.
Siden det ikke har noen spesifikk årsak, har arytmi ingen etablert behandling, men en trakeostomi utføres vanligvis rett etter fødselen slik at en baby kan puste mens han spiser, for eksempel. I tillegg til fravær av nesestrukturer, kan andre forhold assosieres, for eksempel misdannelser i sentralnervesystemet og hypogonadisme, som for eksempel er preget av redusert produksjon av kjønnshormoner.
Mulige årsaker
Arrinia er en ekstremt sjelden tilstand og antas å være en multifaktoriell sykdom, det vil si at den avhenger av genetiske og miljømessige faktorer som skal skje.
Angående genetikk ble det i noen tilfeller observert inversjon eller trisomi av kromosom 9, og i andre tilfeller translokasjon mellom kromosomer 3 og 12, med alle disse genetiske endringene som bestemte forekomsten av strukturelle endringer som arytmi. I noen tilfeller av arytmi ble imidlertid ikke inversjon, trisomi eller translokasjon observert, noe som gjør årsaken til denne tilstanden fortsatt en grunn til forskning.
Arytmi kan også oppstå på grunn av misdannelse under fosterutviklingen, og har ingen relasjon til genetikk.
Foreninger av arrinia
Noen babyer blir født med nesen, men blir ikke født med luktorganene og skjer vanligvis i forbindelse med andre misdannelser, for eksempel:
- Hypertelorisme, som er preget av misdannelse i hodeskallen og følgelig overdreven fjerning av øynene; hypogonadisme; Endringer i nervesystemet; Kryptorkidisme, der det ikke er noen nedstigning fra testiklene til pungen - finn ut hvordan kryptorkidisme behandles; Coloboma av iris, der det er en endring i strukturen som støtter iris, og endrer form. Forstå hva coloboma er og hvordan du behandler det; Mikroftalmi, som er en medfødt misdannelse der ett eller begge øyne er mindre enn normalt.
Diagnosen arytmi kan stilles fra andre trimester av svangerskapet gjennom ultralydundersøkelse, eller etter fødselen ved hjelp av computertomografi eller magnetisk resonansavbildning, der det verifiseres om det er fullstendig eller delvis fravær av nesestrukturen.
Etter fødselen intuberes babyen via orotracheal og overføres til mekanisk ventilasjon, og deretter kan tracheostomi utføres for å la babyen puste. I tillegg kan en nasal protese brukes til babyen er gammel nok til å utføre en kirurgisk reparasjon som tar sikte på å danne nesestrukturen.
