- Hvordan behandle og leve med sykdommen
- Hovedsymptomer og hvordan du kan identifisere
- Hvordan få sykdommen
Lebers medfødte amaurose, også kjent som ACL, Lebers syndrom eller Lebers arvelige optiske nevropati, er en sjelden arvelig degenerativ sykdom som forårsaker gradvise endringer i retinal elektrisk aktivitet, som er øyevevet som oppdager lys og farge, forårsaker alvorlig synstap siden fødselen og andre øyeproblemer, for eksempel følsomhet for lys eller keratokonus, for eksempel.
Generelt viser ikke barnet med denne sykdommen symptomer som forverres eller nedsatt syn over tid, men opprettholder et veldig begrenset synsnivå, som i mange tilfeller bare gir rom for tette bevegelser, former og endringer i lysstyrke.
Lebers medfødte amaurose har ingen kur, men spesielle briller og andre tilpasningsstrategier kan brukes for å prøve å forbedre barnets syn og livskvalitet. Ofte trenger personer med tilfeller av denne sykdommen i familien å gjøre genetisk rådgivning før de prøver å bli gravide.
Hvordan behandle og leve med sykdommen
Lebers medfødte Amaurose forverres ikke med årene, og derfor kan barnet tilpasse seg synsgraden uten mange vanskeligheter. I noen tilfeller kan det imidlertid være lurt å bruke spesielle briller for å prøve å forbedre synsgraden litt.
I tilfeller der synet er veldig lite, kan det være nyttig å lære punktskrift, å kunne lese bøker eller bruke en førerhund til å bevege seg på gaten, for eksempel.
I tillegg kan barnelegen også anbefale bruk av datamaskiner tilpasset personer med veldig lite syn, for å lette barnets utvikling og tillate samhandling med andre barn. Denne typen enheter er spesielt nyttig på skolen, slik at barnet kan lære i samme tempo som sine jevnaldrende.
Hovedsymptomer og hvordan du kan identifisere
Symptomer på Lebers medfødte amaurose er vanligst rundt det første alderen og inkluderer:
- Vanskeligheter med å gripe nære gjenstander; Vanskeligheter med å gjenkjenne kjente ansikter når de er fra hverandre; Unormale øyebevegelser; Overfølsomhet for lys; Epilepsi; Forsinket motorisk utvikling.
Denne sykdommen kan ikke identifiseres under graviditet, og forårsaker heller ikke endringer i øyets struktur. På den måten kan barnelege eller øyelege gjøre flere tester for å eliminere andre hypoteser som kan forårsake symptomene.
Hver gang det er mistanke om synsproblemer hos babyen, anbefales det å konsultere barnelegen for å gjøre synstester, for eksempel elektroretinografi, for å diagnostisere problemet og starte riktig behandling.
Hvordan få sykdommen
Dette er en arvelig sykdom og overføres derfor fra foreldre til barn. For at dette skal skje, trenger imidlertid begge foreldrene å ha et sykdomsgen, og det er ikke obligatorisk at noen av foreldrene har utviklet sykdommen.
Dermed er det vanlig at familier ikke presenterer tilfeller av sykdommen i flere generasjoner, siden det bare er 25% av overføringen av sykdommen.
