Rett syndromdiagnose og forventet levealder

Rett's syndrom, også kalt cerebro-atrofisk hyperammonemia, er en sjelden genetisk sykdom som rammer nervesystemet og rammer nesten utelukkende jenter.

Barn med Rett-syndrom slutter å leke, blir isolerte og mister sine lærde ferdigheter, som å gå, snakke eller til og med bevege hendene, noe som gir opphav til ufrivillige håndbevegelser som er karakteristiske for sykdommen.

Rett syndrom har ingen kur, men kan kontrolleres ved bruk av medisiner som reduserer epileptiske anfall, spastisitet og pusting, for eksempel. Men fysioterapi og psykomotorisk stimulering er til stor hjelp, og bør utføres, helst daglig.

Funksjoner ved Rett Syndrome

Til tross for symptomene som de fleste vekker oppmerksomhet fra foreldre vises først etter 6 måneders levetid, har babyen med Rett-syndrom hypotoni, og kan av foreldre og familie sees på som en veldig 'god' baby og lett å ta vare på.

Dette syndromet utvikles i 4 faser, og noen ganger ankommer diagnosen bare rundt 1 års alder, eller senere, avhengig av tegnene som hvert barn presenterer.

Første fase oppstår mellom 6 og 18 måneder av livet, og det er:

Stoppet i barnets utvikling; Hodeomkretsen følger ikke den normale vekstkurven; Nedsatt interesse for andre mennesker eller barn, med en tendens til å isolere seg.

Andre fase, oppstår fra 3 år og kan vare i uker eller måneder:

Barnet gråter mye, selv uten åpenbar grunn. Barnet forblir alltid irritert; Gjentagende bevegelser vises med hendene; respirasjonsforandringer vises, med pusten stoppet i løpet av dagen, øyeblikket av økt respirasjonsfrekvens; Krampete kriser og angrep av epilepsi i løpet av i løpet av dagen; søvnforstyrrelser kan være vanlige; barnet som allerede har snakket, kan slutte å snakke helt.

Tredje fase, som skjedde for rundt 2 og 10 år siden:

Det kan være en viss forbedring av symptomene som er presentert så langt, og barnet kan vise interesse for andre igjen; Vanskeligheten med å bevege bagasjerommet er tydelig, det er vanskeligheter med å stå opp; Spastisitet kan være til stede; Det er utvikling av en skoliose som svekker lungens funksjon; sliping av tenner under søvn er vanlig; fôring kan være normal og barnets vekt har en tendens til å være normal, med en liten vektøkning; barnet kan miste pusten, svelge luft og ha for mye spytt.

Fjerde fase, som oppstår for en alder av 10 år siden:

Tap av bevegelse litt etter litt og forverring av skoliose; Psykisk funksjonshemming blir alvorlig; Barn som klarte å gå, mister denne evnen og trenger rullestol.

Barn som kan lære å gå, har fremdeles noen problemer med å bevege seg og vanligvis tippe eller ta de første skrittene bakover. Videre kan det hende at de ikke kan komme noen vei, og turen ser ut til å være formålsløs fordi hun ikke går for å møte en annen person, eller for å hente noen leker, for eksempel.

Hvordan diagnosen stilles

?????? Diagnosen stilles av nevropedlegen som vil analysere hvert barn i detalj, i henhold til de tegn som er presentert. For diagnose må minst følgende egenskaper observeres:

Tilsynelatende normal utvikling til 5 måneders alder; Normal hodestørrelse ved fødselen, men det følger ikke den ideelle målingen etter 5 måneders levetid; Tap av evnen til å bevege hender normalt rundt 24 og 30 måneder, noe som gir opphav ukontrollerte bevegelser som å vri eller bringe hendene til munnen; barnet slutter å samhandle med andre mennesker i begynnelsen av disse symptomene, manglende koordinering av bagasjebevegelser og ukoordinert gange; barnet snakker ikke, kan ikke uttrykke seg når han ønsker noe og forstår ikke når vi snakker med henne; Alvorlig utviklingsforsinkelse, med å sitte, krype, snakke og gå mye senere enn forventet.

En annen mer pålitelig måte å vite om dette syndromet virkelig er, er ved å ha en genetisk test fordi omtrent 80% av barna med klassisk Rett-syndrom har mutasjoner i MECP2-genet. Denne undersøkelsen kan ikke gjøres av SUS, men den kan ikke nektes av private helseplaner, og hvis dette skjer, må du inngi søksmål.

Forventet levealder

Barn som har diagnosen Rett syndrom kan leve lenge, siste 35 år, men kan lide plutselig død mens de sover, mens de fremdeles er babyer. Noen situasjoner som favoriserer alvorlige komplikasjoner som kan være dødelige inkluderer forekomst av infeksjoner, luftveissykdommer som utvikler seg på grunn av skoliose og dårlig lungeutvidelse.

Barnet kan gå på skolen og kan lære visse ting, men ideelt sett bør det integreres i spesialundervisning, der dets tilstedeværelse ikke vil tiltrekke mye oppmerksomhet, noe som kan svekke samspillet med andre.

Hva forårsaker Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sykdom og vanligvis er de berørte barna de eneste i familien, med mindre du har en tvillingbror, som sannsynligvis vil ha den samme sykdommen. Denne sykdommen er ikke assosiert med noen tiltak som er blitt gjort av foreldre, og derfor trenger foreldre ikke å føle seg skyldige.

Behandling mot Rett syndrom

Behandlingen skal utføres av barnelegen til barnet er 18 år, og bør følges av en allmennlege eller nevrolog etter dette.

Konsultasjoner bør finne sted hver 6. måned, og i dem kan vitale tegn, høyde, vekt, korrekt medisinering, vurdering av barnets utvikling, hudforandringer som forekomst av decubitus-sår, som er sengesårene som kan bli smittet, observeres, øke risikoen for død. Andre aspekter som kan være viktige er evaluering av utvikling og luftveiene og sirkulasjonssystemet.

Fysioterapi skal utføres gjennom hele livet til personen med Rett-syndrom og er nyttige for å forbedre tone, kroppsholdning, pust og teknikker som Bobath kan brukes til å hjelpe barnets utvikling.

Psykomotoriske stimuleringsøkter kan holdes omtrent 3 ganger i uken og kan hjelpe med motorisk utvikling, redusere alvorlighetsgraden av skoliose, siklekontroll og sosial interaksjon, for eksempel. Terapeuten kan indikere noen øvelser som kan utføres hjemme av foreldrene, slik at den nevrologiske og motoriske stimulansen utføres daglig.

Å ha en person med Rett-syndrom hjemme er en slitsom og vanskelig oppgave. Foreldre kan bli veldig emosjonelt tappede, og de kan derfor anbefales å bli fulgt av psykologer som kan hjelpe deg med å takle følelsene sine.