Hemofili: hva det er, typer og alvorlighetsgrad

Hemofili er en genetisk og arvelig sykdom, det vil si at den overføres fra foreldre til barn, karakterisert ved å forårsake større risiko for langvarig blødning, som kan være ytre, med sår og kutt som ikke stopper blødning, eller indre, med blødende tannkjøtt, for eksempel nese, urin eller avføring, eller blåmerker i kroppen.

Dette skjer fordi personen med hemofili blir født med en mangel eller lav aktivitet av faktor VIII eller faktor IX i blodet, som er essensielle for koagulering, forårsaket av genetiske endringer som forstyrrer produksjonen av disse proteiner og gir opphav til type A eller hemofili. type B.

Selv om det ikke er noen kur, har denne sykdommen behandling, som gjøres med periodiske injeksjoner med koagulasjonsfaktoren som mangler i kroppen, for å forhindre blødning eller når det er blødning, som må løses raskt. Finn ut mer detaljer om hvordan hemofili-behandling utføres.

1. Det er to typer hemofili.

SANNHET. Hemofili kan skje på to måter, som til tross for at de har lignende symptomer, er forårsaket av mangel på forskjellige blodkomponenter:

• Hemofili A: er den vanligste typen hemofili, karakterisert ved mangel på koagulasjonsfaktor VIII; Hemofili B: forårsaker endringer i produksjonen av koagulasjonsfaktor IX, også kjent som julesykdom.

Koagulasjonsfaktorer er proteiner som er tilstede i blodet, som aktiveres når blodkaret brister, slik at blødningen blir inneholdt. Derfor lider mennesker med hemofili blødninger som tar mye lenger tid å bli kontrollert.

Det er mangler ved andre koagulasjonsfaktorer, som også forårsaker blødning og kan forveksles med hemofili, for eksempel faktor XI-mangel, populært kjent som hemofili type C, men som avviker i typen genetisk endring og form for overføring.

2. Hemofili er mer vanlig hos menn.

SANNHET. Hemofili-manglende koagulasjonsfaktorer er til stede på X-kromosomet, som er unikt hos menn og duplisert hos kvinner. For å få sykdommen trenger mannen således bare å motta 1 berørt X-kromosom, fra moren, mens for en kvinne å utvikle sykdommen, trenger hun å motta de 2 berørte kromosomene, fra far og mor, noe som er vanskeligere.

Hvis kvinnen bare har 1 berørt X-kromosom, arvet fra begge foreldrene, vil hun være en bærer, men vil ikke utvikle sykdommen, ettersom det andre X-kromosomet kompenserer for funksjonsnedsettelsen, men hun har 25% sjanse for å få et barn med dette sykdom.

3. Hemofili er alltid arvelig.

MYT. I omtrent 30% av tilfeller av hemofili er det ingen familiehistorie av sykdommen, noe som kan være et resultat av en spontan genetisk mutasjon i personens DNA.

I dette tilfellet anses det at personen har fått hemofili, men at han / hun fortsatt kan overføre sykdommen til sine barn, akkurat som alle andre med hemofili.

4. Hemofili er smittsom.

MYT. Hemofili er ikke smittsom, selv om det er direkte kontakt med blodet til en bærende person eller til og med en transfusjon, da dette ikke forstyrrer dannelsen av hver persons blod gjennom benmargen.

5. Blodprøven bekrefter hemofili.

SANNHET. Diagnosen hemofili stilles av hematologen, som ber om tester som vurderer blodpropp og komponenter, som koaguleringstid, eksistensen av koagulasjonsfaktorer og mengden av disse faktorene i blodet, og vurderingen bør gjøres når som helst det er en historie med lett blødning, eller uten åpenbar grunn.

Denne diagnosen kan stilles i alle aldre, og kan til og med gjøres i mors livmor, med ekstraksjon av biopsiprøver fra kororisk villi, fostervannsprøve eller cordocentese, der barnets DNA-analyse kan gjennomføres.

6. Hemofili er alltid alvorlig.

MYT. Det er tre stadier for hemofili, i henhold til alvorlighetsgraden av blodforandringer og blødning:

• Mild hemofili: der funksjonen til koagulasjonsfaktorer bare er redusert (aktivitet mellom 5 og 40%), og har liten risiko for blødning, mer til stede i situasjoner med kirurgi, ulykker eller tanntrekking, for eksempel; Moderat hemofili: det er en betydelig reduksjon i koagulasjonsfaktorer (aktivitet mellom 2 og 5%), og det er mer sannsynlig å ha spontan blødning, for eksempel utseendet til intramuskulært eller leddhematom, for eksempel; Alvorlig hemofili: koagulasjonsfaktorer er praktisk talt fraværende (aktivitet mindre enn 1%), og det er stor sjanse for blødning, hovedsakelig i hud, ledd og muskler, på grunn av slag eller spontant, som skjer omtrent 2 til 5 ganger per måned.

Jo mer alvorlig hemofili er, jo raskere oppdages den vanligvis, og generelt kan mennesker med mild hemofili bare oppdage sykdommen i voksen alder, eller ikke i det hele tatt, mens moderat hemofili er diagnostisert hos barn rundt 6 år. alder og alvorlig hemofili blir vanligvis oppdaget i de første månedene av livet.

7. Personen med hemofili kan leve et normalt liv.

SANNHET. I dag, når man tar forebyggende behandling, med erstatning av koagulasjonsfaktorer, kan personen med hemofili ha et normalt liv, inkludert idrett.

I tillegg til behandling for å forhindre ulykker, kan behandling utføres når det er blødning, ved injeksjon av koagulasjonsfaktorer, som letter blodpropp og forhindrer alvorlig blødning, og gjøres i henhold til hematologens veiledning.

I tillegg er det nødvendig å lage doser for å forebygge når personen skal utføre en slags kirurgisk inngrep, inkludert uttrekk og fyllinger fra tannhulen.

8. Hemofili ble kjent som en sykdom hos konger.

SANNHET. Denne sykdommen var veldig vanlig i europeiske kongefamilier, ettersom ekteskap mellom familiemedlemmer var vanlig, noe som øker sjansen for at de berørte genene ble overført gjennom generasjonene.

Den første rapporten om denne sykdommen var i en russisk keiserfamilie, fra Romanov-dynastiet, der legenden oppsto at healeren Rasputin kurerte arvingen til tronen, prins Alexei, som bare er en legende, ettersom det fortsatt ikke er noen kur. for hemofili.

9. Hemophiliacs bør ikke ta Ibuprofen.

SANNHETEN. Medisiner som Ibuprofen eller som har acetylsalisylsyre i sin sammensetning, bør ikke svelges av personer med diagnosen hemofili, da disse medisinene kan forstyrre blodproppprosessen og favorisere forekomsten av blødning, selv om koaguleringsfaktoren er brukt.

10. Personen med hemofili kan ikke få barn.

MYTE. Personer som har diagnosen hemofili, enten det er mannlige eller kvinnelige, kan ha barn, men det er noen ting du må vurdere før du planlegger en graviditet, for eksempel:

1. Sjansen for å få et hemophiliac barn, som vanligvis er rundt 50% når en av foreldrene er hemophiliac; Konsekvensene av sykdommen for barnet; Hvordan er hemophilia behandling og de tilhørende kostnadene; Hvordan bør graviditetsplanlegging være og fødsel for å redusere risikoen for både mor, hvis hemofil, og babyen.

Basert på foreldrenes vurdering av disse faktorene, er det mulig å planlegge graviditet hvis dette er viljen. I de fleste tilfeller velger imidlertid paret å adoptere et barn eller utføre IVF-teknikker, for eksempel:

• In vitro-befruktning med pre-implantasjonsdiagnose, der kvinnens egg befruktes med partnerens sæd og i det første utviklingsstadiet, blir embryoene analysert, og bare de som ikke har hemofilien, blir implantert i kvinnens livmor; Befruktning in vitro med egg donert av en sunn kvinne som ikke har hemofili, noe som sikrer at barnet ikke har hemofili og ikke bærer genet.

I tillegg til disse teknikkene, kan det velges å foreta et sædvalg, det vil si fra analysen av den mannlige sædcellen, velges sæd som bare har ett X-kromosom, noe som sikrer at et kvinnelig barn vil bli generert som kanskje ikke er en bærer hemofili. Den høstede sædcellene blir befruktet og plantet på nytt i livmoren.

11. Hemophiliac kan ikke få tatoveringer eller kirurgi.

MYTE. Personen som får diagnosen hemofili, uansett type og alvorlighetsgrad, kan få tatoveringer eller kirurgiske inngrep, men anbefalingen er å formidle tilstanden din til den profesjonelle og administrere koaguleringsfaktoren før inngrepet, for eksempel å unngå store blødninger.

I tillegg, i tilfelle å få tatoveringer, rapporterte noen mennesker med hemofili at helbredelsesprosessen og smerter etter inngrepet var mindre når de brukte faktoren før de fikk tatoveringen. Det er også viktig å se etter et etablissement som er regulert av ANVISA, rene og med sterile og rene materialer, og unngå risikoen for komplikasjoner.