Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilford-syndrom, er en ekstremt sjelden genetisk barnesykdom, preget av akselerert aldring omtrent syv ganger over normal frekvens.
Generelt dukker de første symptomene opp i rundt to år, inkludert veldig linsevekst og håravfall. Fordi det er en sykdom som forårsaker rask aldring av kroppen, har barn med Progeria en gjennomsnittlig levealder på 14 år for jenter og 16 for gutter.
Dessverre har sykdommen fortsatt ingen kur, men problemene som oppstår kan behandles for å forbedre barnets livskvalitet. Dermed er det veldig viktig å holde en konstant overvåking hos barnelege eller andre spesialistleger, for eksempel kardiolog, avhengig av problemene.
Hva som forårsaker Progeria
Sykdommen er forårsaket av endring i et enkelt gen, kjent som blad A. Dette genet er ansvarlig for å produsere et viktig protein som holder cellekjernen stabil. Når mutasjonen skjer, slutter cellene å fungere normalt og aldres raskere.
I motsetning til de fleste mutasjoner, er denne endringen bare fra foreldre til barn, som forekommer i sæden eller egget bare øyeblikk før eggløsning. Dermed er det ikke mulig å forhindre utvikling av sykdommen.
Hovedegenskaper hos barnet
Det første og viktigste kjennetegn ved Progeria er at sykdommen forårsaker en veldig markert nedgang i babyens vekstrate i løpet av det første leveåret. Imidlertid fortsetter barnet å utvikle seg intellektuelt, og tilegner seg nye evner.
De viktigste endringene i utseende vises fra andre år og inkluderer:
- Tynt ansikt med liten hake; Hode som er mye større enn ansiktet; Hårtap, inkludert øyevipper og øyenbryn; Skarp forsinkelse i høst og vekst av nye tenner; Tynn hud med synlige årer; Utstående øyne og med vanskeligheter med å lukke øyelokkene.
Imidlertid helseproblemer som:
- Vanskelig hørsel; Betennelse i leddene; Skjønne bein som har konstante brudd; Utvikling av diabetes; Kardiovaskulære problemer som hypertensjon og hjertesvikt.
Hvis noen av disse symptomene dukker opp i løpet av det første eller andre leveåret, er det viktig å informere barnelegen slik at han kan vurdere disse egenskapene og bekrefte, eller ikke, diagnosen av sykdommen.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandlingsform for denne sykdommen, og derfor foreslår legen noen behandlinger i henhold til problemene som oppstår. Blant de mest brukte behandlingsformene er:
- Daglig bruk av aspirin: gjør det mulig å holde blodet tynnere, og unngår dannelse av blodpropp som kan forårsake hjerteinfarkt eller hjerneslag; Fysioterapitimer: hjelp til å lindre leddbetennelse og styrke muskler, unngå enkle brudd; Operasjoner: brukes til å behandle eller forhindre alvorlige problemer, spesielt i hjertet.
I tillegg kan legen også foreskrive andre medisiner, for eksempel statiner for å redusere kolesterol, eller veksthormoner, hvis barnet for eksempel er veldig undervektig.
Barnet med progeria må følges av flere helsepersonell, da denne sykdommen ender opp med å påvirke flere systemer. Når barnet begynner å få leddsmerter og muskelsmerter, bør han sees av en ortoped slik at han anbefaler riktig medisinering og gir veiledning i hvordan du skåner leddene, for å unngå forverring av leddgikt og slitasjegikt.
Kardiologen må følge barnet fra diagnosetidspunktet, siden de fleste bærere av sykdommen dør på grunn av hjertekomplikasjoner.
Alle barn med progeria må ha en diett veiledet av en ernæringsfysiolog, for å unngå osteoporose så mye som mulig og forbedre stoffskiftet.
Det anbefales også å trene fysisk aktivitet eller sport minst to ganger i uken, da det forbedrer blodsirkulasjonen, styrker muskler, distraherer sinnet og følgelig familiens livskvalitet.
Å bli rådet av en psykolog kan også være nyttig for barnet å forstå sin sykdom og i tilfeller av depresjon.
