Porphyria tilsvarer en gruppe genetiske og sjeldne sykdommer som er preget av opphopning av stoffer som produserer porfyrin, som er et protein som er ansvarlig for transport av oksygen i blodomløpet, og er essensielt for dannelse av hem og følgelig hemoglobin. Denne sykdommen påvirker hovedsakelig nervesystemet, huden og andre organer.
Porfyri er vanligvis arvet, det vil si arvet fra foreldre, men i noen tilfeller kan personen ha mutasjonen, men ikke utvikle sykdommen, det kalles latent porfyri. Noen miljøfaktorer kan således stimulere utseendet til symptomer, som soleksponering, leverproblemer, alkoholbruk, røyking, emosjonelt stress og overflødig jern i kroppen.
Selv om det ikke er noen kur mot porfyri, hjelper behandlingen med å lindre symptomer og forhindre oppblussing, og legens anbefaling er viktig.
Porfyrisymptomer
Porphyria kan klassifiseres i henhold til kliniske manifestasjoner til akutte og kroniske. Akutt porfyri inkluderer sykdomsformene som forårsaker symptomer i nervesystemet og som vises raskt, som kan vare mellom 1 til 2 uker og gradvis forbedre seg. Ved kronisk porfyri er symptomene ikke lenger relatert til huden og kan starte i løpet av barndommen eller ungdomstiden og vare i flere år.
De viktigste symptomene er:
-
Akutt porfyri
- Alvorlig smerte og hevelse i magen; Smerter i bryst, ben eller rygg; Forstoppelse eller diaré; Oppkast; søvnløshet, angst og agitasjon; hjertebank og høyt blodtrykk; mentale endringer som forvirring, hallusinasjoner, desorientering eller paranoia; pusteproblemer; Muskelsmerter, prikking, nummenhet, svakhet eller lammelse; Rød eller brun urin.
Kronisk eller kutan porfyri:
- Følsomhet for sol og kunstig lys, noen ganger forårsaker smerte og svie i huden; rødhet, hevelse, smerter og kløe i huden; blemmer på huden som tar flere uker å helbrede; skjør hud; rød eller brun urin.
Diagnosen porfyri stilles gjennom kliniske undersøkelser, der legen observerer symptomene som er presentert og beskrevet av personen, og laboratorietester, som blod-, avførings- og urintester. I tillegg, ettersom det er en genetisk sykdom, kan en genetisk test anbefales for å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for porfyri.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen varierer i henhold til personens type porfyri. Ved akutt porfyri, for eksempel, blir behandlingen utført på sykehus med bruk av medisiner for å lindre symptomer, samt administrering av serum direkte i pasientens vene for å forhindre dehydrering og injeksjoner av hemin for å begrense produksjonen porfyrin.
Ved kutan porfyri anbefales det å unngå soleksponering og å bruke medisiner, som betakaroten, D-vitamintilskudd og rettsmidler for å behandle malaria, for eksempel Hydroxychloroquine, som hjelper til med å absorbere overflødig porfyrin. I tillegg kan i dette tilfellet ekstraheres blod for å redusere mengden sirkulerende jern og følgelig mengden porfyrin.
